本文關(guān)鍵詞：胎兒先天性心臟病相關(guān)拷貝數(shù)變異研究

  更多相關(guān)文章： 先天性心臟病 拷貝數(shù)變異 基因變異 分子機(jī)制

【摘要】：目的:已有研究證明拷貝數(shù)變異(CNVs)可以導(dǎo)致先天性心臟病,目前國(guó)內(nèi)關(guān)于先天性心臟病的CNVs研究較少。探討致病性CNVs與先天性心臟病的關(guān)系及發(fā)生率,發(fā)現(xiàn)新的致病性CNV,定位其與先天性心臟病的候選基因。方法:選取2013年11月至2015年11月首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院婦產(chǎn)科行利凡諾引產(chǎn)的妊娠合并胎兒先天性心臟病的患者30例。通過全外顯子測(cè)序技術(shù),對(duì)所有引產(chǎn)胎兒行全基因組CNV分析,尋找可能與先天性心臟病相關(guān)的CNV區(qū)域。結(jié)果:在8例胎兒先天性心臟病中發(fā)現(xiàn)8個(gè)致病性CNV,分別為14q11.2區(qū)段650kb缺失,15q11.2區(qū)段250kb重復(fù);16q21區(qū)段650kb重復(fù),21q21.1-21q21.2區(qū)段6.5M缺失;2p22.3區(qū)段1.1M重復(fù);14q11.2區(qū)段550kb缺失;6q14.1區(qū)段350kb重復(fù);11p11.2區(qū)段350kb重復(fù),14q11.2區(qū)段450kb缺失;22q11.21-22q12.1區(qū)段250kb缺失;5p15.33-5p15.2區(qū)段1.3M重復(fù),18q22.3-18q23區(qū)段7.2M缺失。經(jīng)過分析得出1例為22q11.21微缺失綜合征。結(jié)論:1.本實(shí)驗(yàn)測(cè)序結(jié)果得出1例22q11.21微缺失綜合征,使CHD發(fā)生的危險(xiǎn)度增加。2.進(jìn)一步驗(yàn)證了CNVs與CHD病因?qū)W的相關(guān)性。3.先天性心臟病的發(fā)病機(jī)制是一個(gè)涉及多基因共同參與、相互作用與調(diào)控的復(fù)雜過程。因此,以本研究為基礎(chǔ),未來擴(kuò)展研究CNVs變異表達(dá)情況,將有助于進(jìn)一步完善先天性心臟病分子發(fā)病機(jī)制。
【關(guān)鍵詞】：先天性心臟病 拷貝數(shù)變異 基因變異 分子機(jī)制
【學(xué)位授予單位】：首都醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R714.5
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 前言6-12
• 材料與方法12-20
• 結(jié)果20-22
• 討論22-26
• 結(jié)論26-27
• 參考文獻(xiàn)27-32
• 文獻(xiàn)綜述32-48
• 參考文獻(xiàn)43-48
• 英文縮略語表48-49
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文情況49-50
• 致謝50-51
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷51

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