本文關(guān)鍵詞：廣州地區(qū)1571例胎兒地中海貧血產(chǎn)前基因型與血液學(xué)特征分析

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【摘要】：目的:研究胎兒地中海貧血(地貧)的發(fā)生率及基因型分布,了解胎兒中、重型地貧的檢出率,探討地貧胎兒的血液學(xué)指標特點。方法:收集2011年8月到2015年8月在我院分子診斷室進行產(chǎn)前地貧基因檢測的病例共1 571例,其中根據(jù)孕周不同分為絨毛(9~11周)143例、羊水(16~20周)1 064例和臍血(20~38周)364例。用XE 4000i血細胞分析儀對臍血進行血液學(xué)指標(MCV、MCH、Hb)檢測。用GapPCR技術(shù)檢測缺失型α-地貧,反向斑點雜交技術(shù)(RDB-PCR)檢測β-地貧和非缺失型地貧,可疑標本通過測序確定。結(jié)果:在1 571例胎兒中,檢測出正常胎兒621例(39.53%),異常胎兒950例(60.47%),其中α-地貧641例(40.80%),β-地貧258例(16.42%),α復(fù)合β地貧51例(3.25%)。檢出中、重型α-地貧胎兒149例(9.48%),中、重型β-地貧胎兒44例(2.80%),總中、重型地貧的檢出率高達12.29%。正常胎兒組的MCV為(113.25±9.20)fl,MCH為(37.71±2.70)pg,Hb為(128.42±22.25)g/L,與正常胎兒組相比,α-地貧1純合子組(-SEA/-SEA)、α-地貧1雜合子組(-SEA/αα)和Hb H病的MCV、MCH、Hb明顯降低(P0.05),靜止型地貧組(-α3.7/αα、-α4.2/αα)和α復(fù)合β地貧的MCV、MCH明顯降低(P0.05),非缺失型α-地貧組的MCH、Hb明顯降低(P0.05),β-地貧各項血液學(xué)指標結(jié)果與正常對照組差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:α-地貧胎兒血液學(xué)指征變化明顯,而β-地貧在胎兒期表現(xiàn)隱匿,因此對胎兒進行產(chǎn)前地貧基因檢測是非常有必要的,尤其雙方都是同型α-地貧或β-地貧夫婦,這樣可有效地預(yù)防中、重型地貧胎兒的出生,控制地貧的發(fā)生率。不同基因型的胎兒血液學(xué)指標有不同特點,檢測胎兒血象對于患病胎兒的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷有一定的補充意義。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院檢驗科;新疆醫(yī)科大學(xué)第六附屬醫(yī)院檢驗科;南昌大學(xué)附屬第一醫(yī)院呼吸內(nèi)科;廣東省云浮市人民醫(yī)院檢驗科;中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 地中海貧血 胎兒 產(chǎn)前診斷 基因型 血象特點
【分類號】：R714.5;R440
【正文快照】： 地中海貧血是一種由于珠蛋白基因缺失或者突變導(dǎo)致珠蛋白鏈合成減少或缺如,使形成血紅蛋白的α鏈/非α鏈比例失衡,而引起的溶血性貧血。重型α-地貧胎兒在孕中期或晚期會出現(xiàn)全身水腫、心臟增大、肝脾大,在宮內(nèi)死亡或者早產(chǎn)后數(shù)小時內(nèi)死亡。重型β-地貧胎兒多于出生后3~6個月

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