本文關(guān)鍵詞：葉酸代謝相關(guān)基因及血清同型半胱氨酸與出生缺陷的相關(guān)性

  更多相關(guān)文章： 亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成還原酶 基因多態(tài)性 同型半胱氨酸 出生缺陷

【摘要】：目的:分析中山市孕婦中葉酸代謝關(guān)鍵酶基因多態(tài)性的分布,探討不同基因型及個(gè)體化補(bǔ)充葉酸對(duì)血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影響。方法:選取2013年734名在本院進(jìn)行孕檢的孕婦,于第1次孕檢時(shí)檢測(cè)孕婦MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位點(diǎn)情況及血清Hcy水平,根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果分為研究組(382例)及對(duì)照組(352例),分別給予800和400μg/d葉酸至孕3個(gè)月,觀察Hcy變化情況,追蹤新生兒出生情況,分析兩組出生缺陷有無(wú)差異。結(jié)果:734名孕婦中,C677 TT、A1298 CC和A66GG三種純合突變基因型頻率分別為8.04%、4.36和7.36%。補(bǔ)充葉酸前對(duì)照組與研究組Hcy水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),個(gè)體化補(bǔ)充葉酸后兩組間Hcy水平及出生缺陷發(fā)生率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。補(bǔ)充葉酸前Hcy水平≥8.55μmol/L時(shí),預(yù)示葉酸利用能力為中度或高度風(fēng)險(xiǎn)的敏感度為80.9%,特異性為71.4%。結(jié)論:孕婦進(jìn)行葉酸代謝基因多態(tài)性及Hcy檢測(cè),并根據(jù)葉酸利用能力個(gè)體化補(bǔ)充葉酸,可以降低出生缺陷的發(fā)生。
【作者單位】： 廣東省中山市博愛醫(yī)院檢驗(yàn)中心;廣東省中山市博愛醫(yī)院生殖中心;廣東省中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 亞甲基四氫葉酸還原酶 甲硫氨酸合成還原酶 基因多態(tài)性 同型半胱氨酸 出生缺陷
【基金】：中山市科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):20102A131)
【分類號(hào)】：R714;R440
【正文快照】：

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本文編號(hào)：605803