本文關(guān)鍵詞：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的臨床應(yīng)用及隨訪研究

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【摘要】：目的采用大規(guī)模平行測序檢測胎兒染色體疾病,通過全面隨訪,為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)的臨床應(yīng)用提供有效的數(shù)據(jù)支持及遺傳咨詢方案。方法唐氏篩查高風險的孕婦接受NIPT,結(jié)果提示高危者進行核型確診,低危者進行生育前后隨訪。結(jié)果 (1)NIPT提示胎兒異常25例,異常率為1.49%,核型確診異常12例,均已引產(chǎn),NIPT對T21、T18、XO、XXY、XYY的準確性依次為99.93%、100.00%、99.66%、100.00%、100.00%;在高齡妊娠和雙胎妊娠中對T21/T18的準確性達100.00%;產(chǎn)前陽性干預率達100.00%。(2)NIPT提示低風險1 651例,完成隨訪1 468例,成功率為88.91%,發(fā)現(xiàn)1例9號染色體倒位(母源性)。(3)B超檢測染色體異常準確率達98.17%,檢出率僅7.69%;唐氏篩查高風險人群的準確率僅為0.88%,假陽性率高達99.12%;NIPT避免了98.71%的孕婦進行介入性產(chǎn)前診斷。結(jié)論 NIPT作為現(xiàn)有產(chǎn)前檢測技術(shù)的重要補充,為尋找最合適的產(chǎn)前篩查模式提供參考。在醫(yī)療機構(gòu)建立健全NIPT隨訪和服務(wù)系統(tǒng)對降低出生缺陷疾病尤為重要。
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室;山東省聊城市東昌府區(qū)婦幼保健院;中南大學醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室;廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測 染色體疾病 超聲檢測 唐氏篩查高風險 隨訪研究
【基金】：國家科技支撐計劃項目(2014BAI06B03) 廣西醫(yī)療衛(wèi)生適宜技術(shù)研究與開發(fā)項目(S201543)
【分類號】：R714.55
【正文快照】： 當前國際上最前沿的新一代DNA測序技術(shù)已在臨床中發(fā)揮巨大作用,其中NIPT能準確、安全、快速地檢測胎兒染色體非整倍體疾病,在國內(nèi)外廣泛推廣和應(yīng)用。國際上NIPT在高風險孕婦人群中檢測21三體綜合征(T21),18三體綜合征(T18)、13三體綜合征(T13)的高度準確性和特異性得以高度的

【相似文獻】

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本文編號：593807