本文關(guān)鍵詞：75例唐氏綜合征胎兒的產(chǎn)前診斷分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討羊水細(xì)胞染色體分析在唐氏綜合征產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析,對近3年來該院接受產(chǎn)前診斷的孕婦進(jìn)行檢測。結(jié)果 3 702例產(chǎn)前診斷病例羊膜腔穿刺成功3 700例,成功率99.95%,培養(yǎng)成功3 664,成功率99.03%;檢出75例唐氏綜合征,其中標(biāo)準(zhǔn)型21三體型70例,易位型21三體2例,嵌合體3例;其中唐氏篩查高風(fēng)險孕婦50例,占66.67%,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測陽性孕婦18例,占24.00%,其他占9.33%。結(jié)論聯(lián)合唐氏篩查、胎兒DNA無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及羊水細(xì)胞染色體分析是一套安全、有效的產(chǎn)前診斷方法,對唐氏綜合征的檢出具有重要應(yīng)用價值,可能成為產(chǎn)前檢測和產(chǎn)前診斷的新模式。
【作者單位】： 江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 唐氏綜合征 核型分析 羊水
【基金】：江西省衛(wèi)生與計劃生育委員會基金資助項目(20161115)
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 唐氏綜合征(DS)又稱21三體綜合征,是一種最常見的先天性染色體疾病,臨床表現(xiàn)為智力低下,身體發(fā)育遲緩,并可能伴有不同程度的器官畸形,如心臟畸形,至今尚無有效的治療方法。由于部分DS患兒可以存活至成人,給家庭帶來巨大的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。近年來,隨著血清學(xué)篩查和無創(chuàng)胎兒

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1 吳sダ，

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