本文關(guān)鍵詞：單核苷酸多態(tài)rs10965235、rs2235529與卵巢子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:子宮內(nèi)膜異位癥(Endometriosis,EMs)是指子宮內(nèi)膜組織(腺體和間質(zhì))出現(xiàn)在子宮體以外的部位,卵巢EMs是子宮內(nèi)膜異位癥最為典型的病變,是育齡期婦女的常見疾病。臨床主要表現(xiàn)為進行性加重的痛經(jīng)和不孕,嚴重影響育齡期婦女的生活質(zhì)量、身心健康和生育能力,現(xiàn)有治療效果欠佳且容易復(fù)發(fā)。目前EMs的病因和發(fā)病機制仍不明確,主要觀點有“異位內(nèi)膜種植學(xué)說”、“體腔上皮化生學(xué)說”、“誘導(dǎo)學(xué)說”、“遺傳易感性”、“免疫與炎癥因素”等。隨著遺傳學(xué)及流行病學(xué)的發(fā)展,越來越多的證據(jù)證實EMs具有遺傳易感性,個體的遺傳易感性可能是EMs發(fā)生的重要危險因素。目前為止,EMs的全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association study,GWAS)發(fā)現(xiàn)了多個可能與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點(single nucleotide polymorphism,SNP)。本實驗旨在探討GWAS相關(guān)的遺傳性多態(tài)位點—rs10965235、rs2235529與中國北方女性卵巢子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。方法:采用病例-對照研究方法,收集卵巢子宮內(nèi)膜異位癥患者580例(病例組)和正常體健婦女606例(對照組)的外周靜脈血5ml,4℃保存一周,同時記錄其病史和家族史相關(guān)資料。采用蛋白酶K消化-飽和氯化鈉鹽析法提取外周血標本白細胞DNA。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)-連接酶檢測反應(yīng)(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)的基因分型方法檢測rs10965235C/A、rs2235529G/A多態(tài)位點的基因型。運用SPSS21.0版軟件包(SPSS Company,Chicago,Illinois,USA)來進行數(shù)據(jù)分析。病例組與對照組年齡進行t檢驗;對照組基因型頻率的預(yù)期值與觀察值進行Hardy-Weinberg(H-W)平衡檢驗;兩個多態(tài)位點基因型頻率和等位基因頻率在病例組和對照組分布采用行×列表的χ2檢驗或者Fisher確切概率法進行分析。運用非條件Logistic回歸模型的方法計算出相對風(fēng)險度比值比(odds ratio,OR)及其95%可信區(qū)間(confidence interval,CI),以P0.05作為差異有統(tǒng)計學(xué)意義的標準。結(jié)果:1對照組中rs10965235C/A、rs2235529G/A多態(tài)位點的基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P=0.078,P=0.742)。2 rs10965235C/A多態(tài)的C/C、C/A、A/A三種基因型頻率在子宮內(nèi)膜異位癥組為69.8%、27.3%、2.9%,在對照組為63.9%、33.5%、2.6%,兩組之間頻率分布無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=5.481,P=0.065),C、A等位基因頻率在兩組中分別是83.4%、16.6%和80.6%、19.4%,兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=3.233,P=0.072)。rs10965235C/A多態(tài)的C/A基因型與C/C比較,攜帶C/A基因型可降低卵巢子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險(OR=0.74,95%CI=0.58-0.96)。3 rs2235529G/A多態(tài)的G/G、G/A、A/A三種基因型頻率在病例組為18.1%、52.4%、29.5%及對照組為21.5%、49.0%、29.5%,兩組之間分布無統(tǒng)計學(xué)差異(χ2=2.355,P=0.308),G、A等位基因頻率在兩組中分別是48.0%、52.0%和49.7%、50.3%,兩組比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=0.649,P=0.420);與G/G相比,攜帶A/A基因型或G/A基因型均與卵巢子宮內(nèi)膜異位癥患者的發(fā)病風(fēng)險無關(guān):P=0.125(OR=1.28,95%CI=0.94~1.72);P=0.329,(OR=1.18,95%CI=0.85~1.69)。結(jié)論:1 rs10965235C/A單核苷酸多態(tài)的C/A基因型可能是中國北方婦女卵巢子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險的潛在分子標志物。2 rs2235529G/A單核苷酸多態(tài)性可能與中國北方女性卵巢子宮內(nèi)膜異位癥的發(fā)病風(fēng)險無關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：卵巢子宮內(nèi)膜異位癥 遺傳易感性 單核苷酸多態(tài)性(SNP) 全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS) 重復(fù)性研究
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R711.71
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 英文縮寫9-10
• 前言10-13
• 材料與方法13-19
• 結(jié)果19-20
• 附圖20-22
• 附表22-23
• 討論23-29
• 結(jié)論29-30
• 參考文獻30-34
• 綜述 子宮內(nèi)膜異位癥GWAS研究進展34-45
• 參考文獻41-45
• 致謝45-46
• 個人簡歷46-47

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 郎景和;;子宮內(nèi)膜異位癥研究的深入和發(fā)展[J];中華婦產(chǎn)科雜志;2010年04期

  本文關(guān)鍵詞：單核苷酸多態(tài)rs10965235、rs2235529與卵巢子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病風(fēng)險的關(guān)聯(lián)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

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本文編號：453955