本文關(guān)鍵詞：5個(gè)Menkes病家系的ATP7A基因突變分析及產(chǎn)前診斷，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的:用The next-generation sequencing方法分析5個(gè)Menkes病家系的ATP7A基因,明確致病突變,進(jìn)一步為其提供遺傳咨詢并實(shí)施產(chǎn)前診斷。方法:取被研究者外周靜脈血5ml,提全基因組DNA,采用PCR和The next-generation sequencing法檢測(cè)ATP7A基因,進(jìn)而檢出致病突變,使其基因診斷得以明確。再以5例患兒的ATP7A致病突變?yōu)橐罁?jù),分別為5位先證者母親再次妊娠的胎兒提供遺傳咨詢并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。STR方法來對(duì)胎兒性別鑒定、還必須檢測(cè)母血污染狀況、以及對(duì)染色體來源進(jìn)行分析、另外對(duì)于胎兒生物學(xué)父母的鑒定也是必要的。Sanger法進(jìn)行ATP7A基因突變分析。結(jié)果:5位先證者都是男性,致病突變都是點(diǎn)突變。先證者1和先證者2的致病突變是同一位點(diǎn),即c.2179GA(p.G727R),先證者3是c.3914AG(p.D1305G),先證者4是c.1642GT(p.Glu548*),先證者5是c.3905GA(p.G1302E)。其中先證者1、2、5以及先證者5的姐姐都與5位先證者具有同一位點(diǎn)的雜合改變。5例產(chǎn)前診斷中,除外家系2,其余都是男性,除家系5中的胎兒和先證者具有同一致病突變,其余野生型。結(jié)論:本研究發(fā)現(xiàn)了c.1642GT(p.Glu548*)和c.3905GA(p.G1302E)2個(gè)國際上尚未報(bào)道的新突變,豐富了ATP7A突變譜。同時(shí)發(fā)現(xiàn)了家系中其他女性ATP7A致病突變攜帶者,為她們將來妊娠進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷打下了基礎(chǔ),對(duì)她們實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育有相當(dāng)重大的意義。共完成5例產(chǎn)前診斷,發(fā)現(xiàn)一例胎兒與先證者存在相同的致病突變,且為男性,避免該家庭再次出現(xiàn)Menkes病患兒。
【關(guān)鍵詞】：Menkes病 ATP7A基因 產(chǎn)前診斷
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R714.5
【目錄】：

• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 常用縮寫詞中英文對(duì)照表9-10
• 前言10-11
• 1 實(shí)驗(yàn)儀器和材料11-13
• 2 實(shí)驗(yàn)對(duì)象與方法13-25
• 2.1 實(shí)驗(yàn)對(duì)象13-14
• 2.2 技術(shù)路線圖14-15
• 2.3 實(shí)驗(yàn)方法15-25
• 3 實(shí)驗(yàn)結(jié)果25-35
• 3.1 ATP7A突變檢測(cè)結(jié)果25-26
• 3.2 產(chǎn)前診斷26-35
• 4 討論35-38
• 4.1 確診卷毛病先證者、檢出攜帶者35-36
• 4.2 對(duì)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的意義36-38
• 5 結(jié)論38-39
• 參考文獻(xiàn)39-41
• 綜述41-46
• 參考文獻(xiàn)45-46
• 致謝46-48
• 在學(xué)期間承擔(dān)/參與的科研課題與研究成果48-49
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷49

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

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  本文關(guān)鍵詞：5個(gè)Menkes病家系的ATP7A基因突變分析及產(chǎn)前診斷，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：445386