目的分析無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(NIPT)用于提示染色體非平衡易位的應(yīng)用價值。方法經(jīng)介入性產(chǎn)前診斷一例母源性t(8; 22)非平衡易位胎兒,該例孕婦因NIPT結(jié)果提示8號染色體3472902-22994689區(qū)域存在長約19.52 Mb的片段重復(fù),應(yīng)用染色體微陣列分析(CMA)及染色體核型G顯帶分析胎兒羊水,同時對胎兒父母外周血行染色體核型G顯帶分析,并以"t(8;22)"為關(guān)鍵詞在中國知識基礎(chǔ)設(shè)施工程(CNKI)數(shù)據(jù)庫、全國圖書館參考咨詢聯(lián)盟、PubMed及邁特思創(chuàng)外文醫(yī)學(xué)信息資源檢索平臺對有詳細(xì)源于親代t(8; 22)非平衡易位患者病歷資料的相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行檢索。結(jié)果該例CMA顯示胎兒在8p21.2-pter位置發(fā)生約23.2 Mb的重復(fù),涉及184個基因;22q13.31-qter位置發(fā)生約5.9 Mb的缺失,涉及79個基因。胎兒羊水核型G顯帶分析結(jié)果為46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母親染色體核型為46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父親染色體核型結(jié)果正常,為46,XY,證實胎兒衍生22號染色體為母系遺傳。經(jīng)文獻(xiàn)檢索收集到2例國外患者發(fā)生...

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圖1 胎兒羊水CMA結(jié)果

胎兒羊水染色體核型G顯帶結(jié)果為：46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3），提示8號、22號染色體發(fā)生非平衡易位。胎兒父親染色體核型G顯帶結(jié)果正常，母親染色體核型G顯帶結(jié)果為平衡易位：46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3）。由此可見，胎兒遺傳....

圖2 母親外周血及胎兒羊水染色體核型G顯帶結(jié)果

圖1胎兒羊水CMA結(jié)果4.結(jié)局

本文編號：4029709