目的:探討染色體微陣列分析(CMA)聯(lián)合核型分析在先天性心臟病(CHD)胎兒產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用價值。方法:回顧性分析2019年1月至2020年4月在廣西玉林市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科行羊水或臍血染色體核型分析及CMA技術(shù)檢測的110例CHD胎兒的孕婦資料。比較CMA和染色體核型分析檢測結(jié)果。結(jié)果:110例CHD胎兒的孕婦行有創(chuàng)穿刺全部成功,成功率100%,且染色體核型分析和CMA檢測也全部得到了結(jié)果,成功率100%。在110例胎兒心臟異常的病例中,共檢出12例異常核型,檢出率為10.91%。CMA共檢出異常18例,檢出率為16.36%。CMA聯(lián)合核型分析共檢出染色體異常20例,染色體異常檢出率為18.18%。但另有2例核型異常CMA漏檢正常。單純類型CHD胎兒組和心內(nèi)合并心外結(jié)構(gòu)異常胎兒組經(jīng)CMA技術(shù)異常檢出率分別為9.72%、31.58%;經(jīng)核型分析異常檢出率分別為2.78%、26.32%。兩組技術(shù)比較,差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論:對CHD胎兒進行CMA聯(lián)合G顯帶核型分析,能顯著提高染色體異常檢出率,有助于產(chǎn)前診斷遺傳咨詢中正確評估胎兒的預(yù)后,為孕婦是否繼續(xù)妊娠提供更...

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【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 研究對象
    1.2 方法
        1.2.1 羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺術(shù)
        1.2.2 染色體核型分析
        1.2.3 CMA
    1.3 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 超聲引導(dǎo)下經(jīng)羊膜腔或臍靜脈穿刺、細胞培養(yǎng)及檢測相關(guān)情況
    2.2 兩種技術(shù)方法的染色體異常檢出率
    2.3 兩種技術(shù)檢測結(jié)果比較
    2.4 不同組別間CMA和核型分析的異常核型檢出率比較
    2.5 妊娠結(jié)局及追蹤隨訪情況
3 討論



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