目的探討5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)基因多態(tài)性與不良妊娠結局的關聯(lián)性。方法選取2012～2017年曾有不良妊娠結局史的漢族女性為病例組,共1 438例,選取無不良生育史且至少有一次健康生育史的正常漢族女性為對照組,共789例,對其MTHFR C667T和A1298C、MTRR A66G的基因多態(tài)性進行檢測。結果病例組中胎兒畸形、胚胎停育、先兆流產(chǎn)的MTHFR 677TT純合突變基因型頻率高于對照組,差異具有統(tǒng)計學意義(P <0.05);突變型基因TT是胎兒畸形、先兆流產(chǎn)的獨立危險因素(P <0.05)。結論 MTHFR基因多態(tài)性與不良妊娠結局中的胎兒畸形、先兆流產(chǎn)、胚胎停育相關。

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