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MTHFR,MTRR基因多態(tài)性及葉酸補(bǔ)充與胎兒先心病的關(guān)系

發(fā)布時(shí)間:2024-03-22 23:03
  先天性心臟病(Congenital heart disease CHD)是最常見(jiàn)的出生缺陷,也是新生兒期和嬰兒期因先天畸形而死亡的主要原因。給個(gè)體、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神和醫(yī)療方面的負(fù)擔(dān),已經(jīng)成為影響兒童健康及人口生存質(zhì)量的重大問(wèn)題。當(dāng)前,多數(shù)研究表明CHD是遺傳與環(huán)境因素共同所致,但關(guān)于其具體的發(fā)病原因和機(jī)制仍有爭(zhēng)議。葉酸是一類(lèi)化合物的總稱(chēng),是人體必需的B族類(lèi)維生素,人體自身不能合成,只能從飲食中獲得。研究表明葉酸在胚胎發(fā)育的過(guò)程中起到很重要的作用,包括心血管系統(tǒng)的發(fā)育。隨著分子生物學(xué)的發(fā)展,葉酸代謝途徑中的基因易感性問(wèn)題也被大家所熟知。5-10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶還原酶(MTRR)是葉酸代謝途徑中的關(guān)鍵酶,在甲硫氨酸循環(huán)過(guò)程中起到很重要的作用。MTHFR基因677C→T,1298A→C及MTRR基因66A→G的突變,使得相應(yīng)的酶活性下降,葉酸代謝障礙,導(dǎo)致甲硫氨酸循環(huán)受阻。一方面通過(guò)影響體內(nèi)的甲基化反應(yīng),進(jìn)而影響細(xì)胞的代謝生長(zhǎng);另一方面導(dǎo)致體內(nèi)血同型半胱氨酸(Homocysteine Hcy)的代謝障礙,使得Hcy水平升高。Hcy的異常積聚,...

【文章頁(yè)數(shù)】:51 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】:碩士

【文章目錄】:
摘要
abstract
中英文縮略詞表
1 引言
2 材料和方法
3 結(jié)果
4 討論
5 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 葉酸代謝與疾病進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡(jiǎn)歷及在校期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文
致謝



本文編號(hào):3935079

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