目的分析熒光原位雜交分析技術(shù)(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速診斷羊水細(xì)胞染色體異常中的應(yīng)用價(jià)值。方法以2013年6月至2017年12月間在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心接受羊水穿刺的1 676名孕婦為研究對(duì)象,抽取羊水后同時(shí)進(jìn)行熒光原位雜交分析和染色體核型分析,然后比對(duì)兩種檢測的檢測結(jié)果。結(jié)果共收集1 676名同時(shí)進(jìn)行核型分析和FISH檢測的孕婦檢測結(jié)果。羊水穿刺指征包括:高齡(637例,38.1%)、唐氏篩查高危(699例, 41.71%)、無創(chuàng)游離DNA檢測高風(fēng)險(xiǎn)(315例, 18.79%)、B超異常(16例, 0.95%)等。FISH檢測結(jié)果陽性240例(14.13%),包括21三體140例、18三體44例、13三體14例、性染色異常32例以及嵌合體10例。核型分析陽性252例,除包括上述240例FISH檢測陽性結(jié)果外,還包括22號(hào)染色嵌合體1例、平衡結(jié)構(gòu)重排6例、非平衡結(jié)構(gòu)重排1例以及多態(tài)4例。結(jié)論 FISH檢測能夠快速準(zhǔn)確診斷21號(hào)、18號(hào)、13號(hào)以及性染色體數(shù)目異常,根據(jù)FISH結(jié)果可進(jìn)行進(jìn)一步臨床處理。懷疑...

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 FISH檢測
        1)胰蛋白消化:
        2)低滲:
        3)固定:
        4)制片:
        5)胃蛋白消化:
        6)原位雜交:
        7)洗脫及封片:
        8)結(jié)果判讀:
    1.3 染色體核型分析
        1)培養(yǎng):
        2)消化:
        3)低滲:
        4)固定:
        5)制片及染色:
        6)核型分析:
2 結(jié)果
    2.1 患者基本情況
    2.2 羊水細(xì)胞FISH檢測結(jié)果
    2.3 羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果
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