目的:探討染色體微陣列分析(CMA)技術在先天性心臟病(CHD)胎兒產前遺傳學診斷中的價值。方法:選取經(jīng)超聲提示CHD胎兒的孕婦76例,同時進行染色體核型分析和CMA檢測。結果:76例CHD胎兒單一心臟結構畸形、多發(fā)心臟結構畸形、心內合并心外異常分別有30例(39.47%)、24例(31.58%)和22例(28.95%);76例CHD胎兒共檢出11例(14.47%)染色體核型異常,其中21-三體綜合征3例,18-三體綜合征4例,標記染色體2例,臂間倒位1例,平衡易位1例;CMA共檢出15例(19.74%)致病性拷貝數(shù)變異(CNV),均為已知的致病性異常,包括非整倍體異常7例、亞顯微結構CNV改變3例、22q11.1微重復1例、22q11.2微缺失2例、7q11.23微缺失1例、5p15.33微缺失1例;CMA和染色體核型分析對單一心臟畸形、多發(fā)心臟畸形和心內合并心外畸形胎兒異常檢出率比較均無統(tǒng)計學差異(P>0.05)。CMA對心內合并心外畸形胎兒致病性CNV檢出率顯著高于單一心臟畸形組。結論:CMA相比染色體核型分析能使CHD胎兒遺傳學病因檢出率提高5.26%,對于核型分析正常的...

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【文章目錄】：
資料與方法
    1 一般資料
    2 研究方法
        2.1 超聲檢查:
        2.2 樣本采集:
        2.3 染色體制片及核型分析:
        2.4 CMA檢測:
    3 統(tǒng)計學方法
結 果
    1 76例CHD胎兒超聲檢查情況
    2 染色體核型分析結果
    3 CMA檢測結果
    4 CMA檢測結果與染色體核型分析結果比較
討 論



本文編號：3859472