目的探討基于下一代測序(NGS)技術(shù)的低深度全基因組測序技術(shù)(CNV-seq)聯(lián)合染色體G顯帶核型分析在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法選取1086例行產(chǎn)前診斷的孕婦,抽取羊水進(jìn)行CNV-seq聯(lián)合染色體核型分析檢測,觀察其檢測結(jié)果。結(jié)果 1086例羊水樣本中,染色體核型分析檢出異常89例,陽性檢出率為8.20%,CNV-seq檢出拷貝數(shù)變異201例,陽性檢出率為18.51%。CNV-seq檢出染色體數(shù)目異常48例,與染色體核型分析結(jié)果一致。CNV-seq檢出PCNVs17例,染色體核型分析檢出染色體缺失重復(fù)10例,CNV-seq額外檢出7例PCNVs。CNV-seq漏診4例染色體平衡易位,染色體核型分析和CNV-seq聯(lián)合檢出9例嵌合體。結(jié)論 CNV-seq彌補核型分析分辨率低的不足,但不能檢出平衡易位、倒位染色體結(jié)構(gòu)異常,兩種方法聯(lián)合應(yīng)用可以提高染色體畸變檢出率,相互驗證,為臨床提供更準(zhǔn)確的診斷。

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 研究方法
        1.2.1 染色體G顯帶核型分析
        1.2.2 CNV-seq檢測
    1.3 統(tǒng)計學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 染色體G顯帶核型分析
    2.2 CNV-seq檢測
    2.3 CNV-seq聯(lián)合染色體核型分析結(jié)果比較
3 討論



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