目的:早發(fā)型卵巢功能不全(Premature ovarian insufficiency,POI)是指女性在40歲之前卵巢功能喪失,表現(xiàn)為閉經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā),伴有促性腺激素升高和雌激素降低。其發(fā)病機制至今尚不清楚,除了醫(yī)源性致病、自身免疫異常、感染和環(huán)境因素的影響外,研究證據(jù)表明早發(fā)性卵巢功能不全的致病與遺傳因素有一定程度的相關性。本研究旨在一例早發(fā)性卵巢功能不全的近親婚配家系中,通過全外顯子測序技術篩查該家系可能的候選致病基因,并對基因功能與致病性進行初步探索。方法:參與者是從安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖中心診斷的POI患者中招募的。篩選出近親婚配家系,將先證者的DNA樣本進行全外顯子組測序(whole exome sequencing,WES)。將先證者的測序結(jié)果與公共數(shù)據(jù)庫中列出的測序結(jié)果進行比較以初步篩選致病基因。將初步獲得的致病基因在家系中進行測序驗證以及遺傳模式的分析,并使用軟件進行預測,有害性及保守性分析,最后確定致病基因及突變位點作為研究對象。基于已經(jīng)報道的基因表達和作用設計功能試驗,初步探究突變作用的可能機制。并針對新發(fā)現(xiàn)的位于AARS2基因上的突變進行細胞代謝功能方面的...

【文章頁數(shù)】：65 頁

【學位級別】：碩士

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中文摘要
英文摘要
1.前言
2.材料及方法
3.結(jié)果
4.討論
5.結(jié)論
參考文獻
附錄
致謝
綜述 早發(fā)型卵巢功能不全的臨床治療研究進展
    參考文獻



本文編號：3837593