22號染色體三體(簡稱22-三體)是一種染色體疾病,是妊娠早期自然流產(chǎn)常見的染色體異常之一,產(chǎn)后存活病例罕見,而22號染色體微缺失、微重復綜合征較多見;22-三體嵌合體是非常罕見的染色體疾病,可由于嵌合的比例和嵌合的部位不同而導致臨床癥狀以及壽命長短不同;22號染色體單親二體[uniparental disomy 22,UPD(22)]臨床上少見,母源性或父源性UPD(22)致病原因多為隱性遺傳疾病基因發(fā)生純合突變導致。本文主要對22號染色體的三體、嵌合體及單親二體進行發(fā)病機制、臨床特征、治療與預后、再發(fā)風險評估與遺傳咨詢要點等方面的綜述。

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 22號染色體三體
    1.1 疾病概述
    1.2 臨床特征
    1.3 治療和預后
    1.4 再發(fā)風險評估及遺傳咨詢意見
2 嵌合型22號染色體三體
    2.1 疾病概述
    2.2 臨床特征
    2.3 實驗室檢查
3 22號染色體單親二體
    3.1 疾病概述
        3.1.1 由母源性22號染色體隱性遺傳病發(fā)現(xiàn)UPD的病例
        3.1.2 由父源性22號染色體隱性遺傳病發(fā)現(xiàn)UPD的病例
        3.1.3 22號染色體母源性UPD
        3.1.4 22號標記染色體與母源性UPD(22）的病例
        3.1.5 母源性UPD(22）合并22三體嵌合病例
    3.2 臨床特征
    3.3 治療與預后



本文編號：3832541