目的探討基于下一代測序(NGS)技術的基因組拷貝數(shù)變異測序(CNV-seq)聯(lián)合核型分析技術在產(chǎn)前診斷中的應用價值。方法于2017年1月1日—2018年12月31日以遼寧沈陽地區(qū)516例行羊水產(chǎn)前診斷的單胎妊娠孕婦為研究對象,進行常規(guī)G顯帶核型分析聯(lián)合CNV-seq技術對胎兒羊水進行染色體分析。結果 CNV-seq檢出核型分析漏檢的30例染色體拷貝數(shù)變異(CNVs),明確13例核型分析提示染色體結構異常的具體位點,并檢出5例> 10%嵌合體,但漏檢1例低比例(1%)嵌合體和13例被核型分析檢出的染色體結構異常。結論 CNV-seq彌補了核型分析技術分辨率低的不足,提高了異常染色體檢出率,值得在產(chǎn)前診斷方面推廣和應用。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 羊膜腔穿刺
        1.2.2 培養(yǎng)細胞的染色體核型分析
        1.2.3 CNV-seq檢測
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結果
    2.1 染色體檢測
    2.2 CNV-seq檢測
3 討論



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