目的:探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)(NIPT)在單胎妊娠孕婦性染色體非整倍體異常(SCAs)檢測的應(yīng)用價(jià)值。方法:收集2015～2019年在桂林市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的17 134例單胎妊娠的孕婦,提取孕婦血漿中的胎兒游離DNA后行高通量測序。對結(jié)果提示SCAs且接受有創(chuàng)核型檢測的孕婦,經(jīng)腹羊膜腔穿刺抽取羊水后行常規(guī)羊水細(xì)胞核型分析。結(jié)果:17 134例孕婦NIPT篩查結(jié)果提示性染色體異常112例,檢出率為0.654%。其中102例行羊膜腔穿刺,羊水細(xì)胞核型分析顯示37例為性染色體異常,總陽性預(yù)測值為36.3%。所有性染色體異常類型中,45,XO、47,XXX、47,XXY、47,XYY的陽性預(yù)測值分別為19.6%、47.8%、58.3%、50.0%。35例異常核型胎兒中18例(51.4%)選擇繼續(xù)妊娠。結(jié)論:NIPT可作為SCAs的產(chǎn)前篩查手段,但其檢測效能還需進(jìn)一步的提高。

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測
        1.2.2 羊水細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析
        1.2.3 觀察指標(biāo)
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 SCAs檢出及胎兒妊娠情況
    2.2 35例胎兒SCAs的孕婦妊娠選擇
3 討論



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