目的比較分析采用不同篩查方案對四川地區(qū)早孕期孕婦進行唐氏綜合征產前篩查的篩查效率,探尋早孕期高效的唐氏綜合征篩查方案。方法回顧性分析2011年1月至2017年12月于四川大學華西第二醫(yī)院產前診斷中心接受早孕期血清學生化指標聯(lián)合胎兒頸項透明層(NT)厚度篩查的單胎妊娠孕婦的結果。根據(jù)接受羊膜腔穿刺胎兒染色體檢查的染色體結果及未接受羊膜腔穿刺的孕婦電話隨訪結果,了解胎兒染色體情況。比較分析孕婦年齡、NT厚度、血清學生化指標篩查、聯(lián)合篩查這4種篩查方案對早孕期唐氏綜合征的篩查效率。結果符合納入標準的21 723例孕婦中,確診唐氏綜合征33例,18-三體綜合征19例,性染色體異常4例及其他染色體異常8例。早期聯(lián)合篩查唐氏綜合征檢出率72.73%,假陽性率2.49%;18-三體綜合征檢出率73.68%,假陽性率0.39%。對唐氏綜合征而言,當假陽性率為5%時,以孕婦預產期年齡為篩查指標時,檢出率為15.15%;以NT厚度為篩查指標時,檢出率為57.58%;以早孕期血清學生化指標作為篩查方案時,檢出率為60.61%;以早孕期聯(lián)合篩查作為篩查方案時,檢出率為87.88%。結論 4種篩查方案中,早孕期...

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