<正>孕婦31歲,孕2產(chǎn)1,未接受唐氏綜合征血清學(xué)篩查。孕25+2周產(chǎn)前超聲檢查見(jiàn)胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)完整,頭顱形狀呈"檸檬頭"(圖1);顱后窩池消失,小腦形態(tài)異常;脊髓圓錐顯示不清,骶尾部脊柱橫切面呈"U"形,骶尾部部分皮膚局部缺損(圖2);雙手呈鉤手狀,小腿縱切面可同時(shí)顯示小腿長(zhǎng)軸和不完全腳掌平面。于孕25⁺⁴周行羊水穿刺,羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果:47,XN,+18,畸變細(xì)胞100%,為標(biāo)準(zhǔn)型18-三體綜合征(圖3)。1周后行引產(chǎn)術(shù),最終診斷為骶尾部開(kāi)放性脊柱裂(圖4)。

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