研究背景:胎兒生長(zhǎng)受限（Fetal growth restriction,FGR）,與嚴(yán)重的圍產(chǎn)期發(fā)病率和死亡率相關(guān),發(fā)病率約為5-10%。遺傳異常是導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生長(zhǎng)受限的主要因素之一,胎兒出生后多存在智力障礙,尚無(wú)有效治療方法。傳統(tǒng)的細(xì)胞核型分析受制于有限的檢測(cè)能力,已經(jīng)無(wú)法為臨床醫(yī)生或遺傳學(xué)家提供更多診斷信息。染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技術(shù)的出現(xiàn),使得我們對(duì)胎兒的遺傳改變可以進(jìn)行更全面更精確的檢測(cè)。因此,我們聯(lián)合應(yīng)用染色體微陣列、熒光定量PCR（QF-PCR）,細(xì)胞核型分析三種技術(shù)對(duì)FGR的遺傳異常進(jìn)行研究。研究目的:1,研究遺傳異常在FGR中的發(fā)生率和構(gòu)成情況,FGR的臨床特征與遺傳異常的關(guān)系。2,探討CMA在FGR產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價(jià)值。3,探討快速、經(jīng)濟(jì)、準(zhǔn)確的遺傳異常診斷模式。研究設(shè)計(jì):納入本研究的病例均為單胎妊娠,孕齡介于18-32+6周,根據(jù)Hadlock C公式,當(dāng)胎兒預(yù)估體重小于同胎齡的第10個(gè)百分位時(shí),診斷為胎兒生長(zhǎng)受限。經(jīng)羊水或臍血穿刺術(shù)獲取胎兒產(chǎn)前診斷樣本,排除巨細(xì)胞病毒（CMV）宮內(nèi)感染后,所有納... 

【文章頁(yè)數(shù)】：118 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 前言
第二章 對(duì)象與方法
    2.1 病例選擇與分類(lèi)
    2.2 診斷策略與流程
    2.3 手術(shù)取材和胎兒樣本處理
    2.4 巨細(xì)胞病毒檢測(cè)
    2.5 熒光PCR快速非整倍體檢測(cè)(QF-PCR)
    2.6 SNP array檢測(cè)
    2.7 細(xì)胞染色體核型分析
第三章 結(jié)果
    3.1 入選研究的病例特點(diǎn)和分組情況
    3.2 先天性巨細(xì)胞病毒感染檢測(cè)結(jié)果及病例特征
    3.3.胎兒生長(zhǎng)受限的遺傳異常檢測(cè)結(jié)果及病例特征
第四章 討論
    4.1 先天性巨細(xì)胞病毒在胎兒生長(zhǎng)受限中的感染情況及對(duì)妊娠結(jié)局的影響
    4.2 胎兒生長(zhǎng)受限與遺傳異常
第五章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的文章
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胎兒常見(jiàn)染色體異常與開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 第2部分:胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)[J].   中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2011(04)
[2]產(chǎn)前診斷先天性人巨細(xì)胞病毒感染安全性和可靠性分析[J]. 鄧東銳,聞良珍,陳素華,熬黎明,劉蘭清,凌霞珍華.  中國(guó)婦幼保健. 2005(15)
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本文編號(hào)：3721154