目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（non-invasive prenatal testing, NIPT）對(duì)于胎兒頸后透明層（nuchal translucency, NT）篩查為陰性的高齡孕婦的篩查價(jià)值。方法回顧9371例早孕期NT篩查為陰性的單胎妊娠高齡孕婦的記錄, 其中有8627例選擇進(jìn)行NIPT篩查, 分析其指征和檢查結(jié)果, 并同高齡合并其他高風(fēng)險(xiǎn)因素以及低齡組進(jìn)行比較。結(jié)果高齡合并超聲軟指標(biāo)異常者胎兒非整倍體發(fā)生率升高, 37歲以上NT篩查陰性的單純高齡孕婦更為顯著。在單純因高齡而直接接受介入性產(chǎn)前診斷的孕婦中, 可能致病及致病性胎兒染色體拷貝數(shù)變異的檢出率為1.88%, 但與年齡無關(guān)。NT篩查陰性、NIPT提示低風(fēng)險(xiǎn)的高齡孕婦仍有0.68%需要再進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。結(jié)論單純因高齡接受產(chǎn)前診斷的孕婦, 經(jīng)過早孕期NT篩查, 在37歲之前可用NIPT替代介入性產(chǎn)前診斷, 但有漏檢致病性染色體拷貝數(shù)變異的可能性, 后期需加強(qiáng)超聲監(jiān)測。 

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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