目的初步評估葡萄糖激酶（glucokinase,GCK）基因突變引起的青少年發(fā)病的成年型糖尿病2型（maturity onset diabetes of the young 2,MODY2）在妊娠期血糖異常人群中的比例,建立一種識別GCK基因突變的篩查方法。方法回顧性分析2016年1月1日至2018年12月31日在首都醫(yī)科大學附屬北京潞河醫(yī)院進行孕期檢查的妊娠婦女,以孕早期、孕中期及孕后期空腹靜脈血糖均≥5. 5 mmol/L,血清三酰甘油至少1次≤1. 43 mmol/L,妊娠24～28周75 g葡萄糖耐量試驗2 h增量小于4. 6 mmol/L為篩查條件,對受試者進行葡萄糖激酶基因序列測定。結果共納入2 454例受試者,符合GCK基因篩查條件者12例,獲得外周血DNA標本5例,發(fā)現(xiàn)1例GCK基因突變者。結論妊娠期間3次空腹靜脈血糖均≥5. 5 mmol/L且血清三酰甘油至少1次≤1. 43 mmol/L且口服葡萄糖耐量試驗2 h血糖增量＜4. 6 mmol/L的方法,可以發(fā)現(xiàn)GCK基因突變,該類型糖尿病在妊娠期血糖異常人群中比較罕見。 

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【文章目錄】：
1 對象與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
        1.2.1 葡萄糖激酶突變篩查條件
        1.2.2 GCK基因突變檢測
    1.3 統(tǒng)計學方法
2 結果
    2.1 篩查結果
    2.2 GCK基因測序結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國妊娠期血糖異常人群葡萄糖激酶基因突變初步篩查[J]. 王志新,平凡,張茜,鄭佳,李明敏,劉一靜,張化冰,于淼,李文慧,肖新華.  中華糖尿病雜志. 2014 (06)



本文編號：3680419