本研究工作分為兩部分內(nèi)容:非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)中性染色體非整倍體異常特異性影響因素的研究、雙胎之一消亡導(dǎo)致非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)假陽性病例研究。一、非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)中性染色體非整倍體異常特異性影響因素的研究目的評(píng)估非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）中性染色體非整倍體異常疾病檢測(cè)的陽性預(yù)測(cè)值,研究導(dǎo)致檢測(cè)結(jié)果假陽性的原因。方法2016年11月至2018年3月,青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測(cè)中心對(duì)23,984例單胎孕婦進(jìn)行NIPT檢測(cè),提示為性染色體非整倍體異常的病例經(jīng)遺傳咨詢,知情同意選擇羊水穿刺產(chǎn)前診斷或新生兒染色體核型檢查。對(duì)其中假陽性病例依次進(jìn)行孕婦染色體核型分析、胎盤性染色體熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）檢測(cè)。進(jìn)而將無性染色體非整倍體異常的病例作為假陽性組,采用配對(duì)研究方法,按照1:1比例匹配,同檢測(cè)批次、同孕周、BMI±5、檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)病例為配對(duì)組,進(jìn)行孕婦血漿白細(xì)胞全基因組測(cè)序拷貝數(shù)變異（Copy number variation sequencing,CNV-seq）... 

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
引言
第一部分 非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)中性染色體非整倍體異常特異性影響因素的研究
    材料與方法
        1.實(shí)驗(yàn)材料
            1.1 研究對(duì)象
            1.2 主要試劑和儀器
        2.實(shí)驗(yàn)方法
            2.1 NIPT檢測(cè)
                2.1.1 血漿、白細(xì)胞分離
                2.1.2 提取純化血漿中游離DNA(磁珠法)
                2.1.3 高通量測(cè)序
            2.2 羊水細(xì)胞染色體核型分析
            2.3 熒光原位雜交檢測(cè)
            2.4 基因組DNA提取(離心柱法)
            2.5 基因組微陣列檢測(cè)
            2.6 外周血染色體核型分析
            2.7 孕婦染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)
        3.統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
    結(jié)果
        1.NIPT檢測(cè)性染色體非整倍體異常的陽性預(yù)測(cè)值
        2.性染色體非整倍體異常的假陽性原因分析
            2.1 孕婦性染色體非整倍體異常結(jié)果
            2.2 胎盤FISH檢測(cè)結(jié)果
            2.3 孕婦X染色體CNV檢測(cè)結(jié)果
    討論
第二部分 雙胎之一消亡導(dǎo)致非侵入性產(chǎn)前檢測(cè)假陽性病例研究
    研究對(duì)象與方法
        1.研究材料
            1.1 病例
            1.2 主要試劑和儀器
                1.2.1 主要試劑
                1.2.2 主要儀器
        2 實(shí)驗(yàn)方法
            2.1 NIPT檢測(cè)
            2.2 熒光原位雜交
            2.3 熒光定量PCR
            2.4 蘇木精-伊紅染色
            2.5 瓊脂糖凝膠電泳
    結(jié)果
        1.各樣本重量
        2.不同孕周的NIPT結(jié)果
        3.FISH、QF-PCR檢測(cè)結(jié)果
        4.病理學(xué)檢測(cè)結(jié)果
        5.基因組DNA電泳結(jié)果
        6.雙胎之一消亡導(dǎo)致NIPT假陽性的病例匯總
    討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
附錄或縮略詞表
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童45,X/46,XY嵌合型性腺超聲檢查的臨床價(jià)值[J]. 范舒旻,蘇喆,宋建明,徐萬華,夏焙,周靖然,林洲.  中國超聲醫(yī)學(xué)雜志. 2018(05)
[2]孕婦外周血中胎兒有核紅細(xì)胞捕獲方法的研究進(jìn)展[J]. 程琳,馮春,張?jiān)?  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (05)
[3]多種產(chǎn)前診斷技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用防控出生缺陷的探討[J]. 王芳,韓美艷,姜楠,俞冬熠.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2018(03)
[4]特納綜合征診治專家共識(shí)[J]. Division of Gonadal disease, Chinese Society of Endocrinology;.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2018 (03)
[5]無創(chuàng)產(chǎn)前診斷單基因病的研究策略及進(jìn)展[J]. 招麗堅(jiān),王晨虹.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2017(03)
[6]通過1例22號(hào)染色體三體嵌合探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)異常結(jié)果的后續(xù)診斷策略[J]. 劉宇,范燕潔,葉薈,王磊,張靜敏,肖冰,季星,戴夢(mèng)瑤.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (07)
[7]輔助生殖技術(shù)的新進(jìn)展[J]. 馬黔紅.  中國計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科. 2017(01)
[8]孕早中期血清學(xué)檢測(cè)指標(biāo)聯(lián)合篩查胎兒唐氏綜合征的應(yīng)用探討[J]. 陳熙,肖克林,熊禮寬,梁卉,邵聰文,藍(lán)慧娟.  中國計(jì)劃生育學(xué)雜志. 2016(07)
[9]B超在產(chǎn)前檢查中的應(yīng)用及其局限性[J]. 胡輝春.  海軍醫(yī)學(xué)雜志. 2015(03)
[10]出生缺陷及常見出生缺陷早期診斷和干預(yù)[J]. 成勝權(quán).  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2015(01)

碩士論文
[1]母體血漿游離DNA分子濃度及片段完整性的分析[D]. 苗杰.第三軍醫(yī)大學(xué) 2012



本文編號(hào)：3666923