目的妊娠中晚期（>24周）高危孕婦因多種指征行羊水單核苷酸多態(tài)微陣列技術(shù)（SNP array）分析,研究具體異常檢出率,比較不同指征檢出率。方法回顧性分析2015年3月至2017年11月,湘潭市中心醫(yī)院生殖與遺傳中心在B超引導(dǎo)下對310例妊娠中晚期（>24周）有產(chǎn)前診斷指征的孕婦行羊膜腔穿刺術(shù),抽取20ml羊水行SNP array檢測,分析不同產(chǎn)前診斷指征與羊水細(xì)胞染色體異常的關(guān)系。結(jié)果1.總共收集310例,染色體異常24例,異常率7.74%（24/310）。檢測發(fā)現(xiàn)>5Mb的重復(fù)/缺失例數(shù)為9例,檢出率為2.9%（9/310）;<5Mb的重復(fù)/缺失15例,檢出率4.84%（15/310）,其中致病性基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）7例,檢出率2.26%（7/310）,臨床意義不明確CNVS 8例,檢出率2.58%（8/310）。染色體異常中>5Mb的重復(fù)/缺失、<5Mb的重復(fù)/缺失、致病性CNVs、臨床意義不明確CNVs的組成比分別為37.57%（9/24）、62.5%（15/24）、29.2%（7/24）... 

【文章頁數(shù)】：62 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
中英文詞對照表
第一章 前言
第二章 資料與方法
    2.1 一般資料
    2.2 方法
第三章 結(jié)果
    3.1 SNPArray染色體異常檢出情況
        3.1.1 <5Mb的微重復(fù)、微缺失CNVs的情況
        3.1.2 <5Mb的微重復(fù)、微缺失CNVs的分析結(jié)果
            3.1.2.1 <5Mb且致病性CNVs的病例
            3.1.2.2 <5Mb且臨床意義不明的CNVs的病例
    3.2 產(chǎn)前診斷指征與羊水細(xì)胞染色體異常的關(guān)系
    3.3 超聲異常聯(lián)合其他產(chǎn)前診斷指征異常與羊水細(xì)胞染色體異常關(guān)系
    3.4 超聲異常與羊水細(xì)胞染色體異常的關(guān)系
第四章 討論
    4.1 探討SNP Array技術(shù)在產(chǎn)前診斷中運(yùn)用的準(zhǔn)確性和有效性
    4.2 各產(chǎn)前診斷指征與羊水細(xì)胞染色體異常的關(guān)系
第五章 結(jié)論
第六章 不足與展望
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
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本文編號：3658705