目的分析無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）在目前臨床實(shí)踐中的表現(xiàn),探討NIPT與胎兒染色體結(jié)果不一致的原因,為基于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的遺傳咨詢(xún)積累有價(jià)值的臨床資料,為NIPT檢測(cè)技術(shù)更加規(guī)范有序地開(kāi)展提供臨床依據(jù)。方法2016年1月-2018年12月,共有268例孕婦因NIPT檢測(cè)結(jié)果異常（包括高風(fēng)險(xiǎn)和有非報(bào)告性提示結(jié)果）,采用細(xì)胞染色體核型分析和/或染色體微陣列分析（CMA）檢測(cè)進(jìn)行驗(yàn)證。同時(shí)收集同期發(fā)現(xiàn)的NIPT結(jié)果呈假陰性的6例孕婦的臨床資料和胎兒染色體結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果在所有異常NIPT結(jié)果中,高風(fēng)險(xiǎn)占49.25%,非報(bào)告性提示占50.75%;驗(yàn)證結(jié)果顯示21-三體綜合征的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值77.65%,18-三體綜合征72.73%,13-三體綜合征20.00%,性染色體62.42%,非常見(jiàn)染色體異常24.31%,染色體微缺失微重復(fù)50.23%。6例NIPT結(jié)果正常的孕婦因超聲檢查異常,經(jīng)染色體核型分析和/或CMA檢測(cè),均證實(shí)胎兒染色體異常。結(jié)論當(dāng)前臨床實(shí)踐中NIPT對(duì)常見(jiàn)非整倍體異常的檢出率并不像之前文獻(xiàn)發(fā)表的那么高; NIPT結(jié)果正常,當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)考慮介入性產(chǎn)前診斷驗(yàn)證,有助于假陰... 

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來(lái)源
    1.2 方法
        1.2.1 羊水臍血細(xì)胞培養(yǎng)
        1.2.2 CMA檢測(cè)
2 結(jié)果
    2.1 NIPT提示常見(jiàn)非整倍體染色體異常的驗(yàn)證結(jié)果
    2.2 NIPT檢測(cè)發(fā)現(xiàn)額外的細(xì)胞遺傳學(xué)異常結(jié)果的驗(yàn)證分析
    2.3 6例NIPT結(jié)果假陰性孕婦的臨床資料和驗(yàn)證結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]從胎兒染色體核型異常分布推測(cè)無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)的臨床適應(yīng)證[J]. 段紅蕾,胡婭莉,李潔,朱瑞芳.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2014 (01)
[2]大規(guī)模并行基因組測(cè)序技術(shù)應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷染色體非整倍體的研究[J]. 李玉芝,任景慧,林琳華,姚秋璇,袁紅,郭輝,李啟運(yùn),何薇,張紅云,王威.  華中科技大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2012(04)



本文編號(hào)：3655987