目的探討超聲診斷聯(lián)合擴展性無創(chuàng)產前檢測（expanded noninvasive prenatal testing,NIPTplus）在孕期胎兒染色體疾病篩查中的應用。方法回顧性分析2018年9月至2019年10月因超聲提示胎兒結構及軟指標異常于我中心行NIPT-plus的1 487例孕婦的篩查結果、產前診斷結果以及妊娠結局。結果 NIPT-plus篩查的1 487例孕婦中,85例孕婦的結果為高風險（5.72%,85/1 487）。73例高風險孕婦行侵入性產前診斷,確診36例（49.32%,36/73）。NIPT-plus對21、18和13-三體綜合征的PPVs分別為95%、100%和100%,DGS、SCA、MMS和罕見單體/三體的NIPT-plus PPVs分別為40.00%、33.33%、23.81%和0%。NIPT-plus對不同超聲結構異�；蜍浿笜岁栃缘腜PVs存在差異,其中鼻異常、囊性腫瘤、NT增厚、腸管回聲增強和心臟發(fā)育等其他異常的PPVs高。結論 NIPT-plus對不同染色體疾病的PPVs存在差異。NIPTplus對不同超聲結構異�；蜍浿笜岁栃院Y查的檢出率和PPVs也... 

【文章來源】：實用醫(yī)學雜志. 2020,36(14)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
        1.2.1 超聲檢查
        1.2.2 NIPT-plus檢測
        1.2.3 侵入性產前診斷
        1.2.4 隨訪
2 結果
    2.1 染色體異常胎兒檢出情況
    2.2 NIPT-plus對臨床超聲異常分布的檢出率
    2.3 隨訪結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]早孕期胎兒鼻骨缺失與染色體異常關系的研究[J]. 辜秋陽,王佳燕,黃煒然,陳敏,陳敦金,劉新秀.  實用婦產科雜志. 2020(01)
[2]基于高通量測序技術應用于孕期無創(chuàng)產前篩查人群的結果分析[J]. 余宏盛,胡晞江.  實用醫(yī)學雜志. 2019(03)
[3]中國出生缺陷遺傳學研究的回顧與展望[J]. 孫麗雅,邢清和,賀林.  遺傳. 2018(10)
[4]胎兒頸項透明層聯(lián)合中孕產前無創(chuàng)DNA檢測在胎兒染色體疾病產前篩查中的應用[J]. 劉燦,王坤,李麗霞,王明輝,徐翠,張風琴,盧克新.  實用醫(yī)學雜志. 2015(22)



本文編號：3643202