目的探討染色體微陣列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技術在頸項透明層（nuchal translucency,NT）增厚胎兒拷貝數(shù)變異（copy number variation,CNV）分析中的價值。方法將2018年9月至2019年7月在寧波產(chǎn)前診斷中心篩查NT并行染色體核型及CMA檢測的180例胎兒（單胎）納入研究。根據(jù)NT值分組。結果 180例中共檢出染色體異常43例,其中核型異常33例。147例核型正常胎兒中,CMA額外檢出10例CNV異常,其中6例（4.1%,6/147）為致病性或可能致病性。5組不同NT值胎兒染色體異常檢出率比較,≥5.5 mm組異常發(fā)生率顯著增高（P<0.05）。結論 CMA可在核型正常胎兒中進一步檢出6.8%的異常CNVs;NT增厚程度與孕婦年齡無關,NT≥5.5 mm染色體異常發(fā)生率顯著增高;致病性變異可出現(xiàn)在不同NT增厚程度中,NT≥2.5 mm即可建議行CMA檢測。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁


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