目的兒童早發(fā)性卵巢功能不全（POI）主要與兒童X染色體異常（如特納綜合征）有關(guān)。少數(shù)POI病例與常染色體異常有關(guān)。本文擬通過探討導(dǎo)致早發(fā)性卵巢功能不全的病因分析及其臨床特點,提高對POI的認(rèn)識,為POI患者的早期診斷和預(yù)防提供理論依據(jù)。方法調(diào)查收集自2017年1月至2017年12月就診于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院兒科內(nèi)分泌專科的3例POI患兒的臨床資料,包括但不限于患者的年齡,出生史、喂養(yǎng)史、既往史、個人史、家族史等;評估醫(yī)源性因素、環(huán)境因素及免疫因素的影響,并對其進行臨床評估,性激素水平檢查,腹部超聲檢查和染色體核型分析。利用染色體微陣列分析（CMA）檢測上述三例患兒的DNA拷貝數(shù)變化。并檢索中文相關(guān)文獻評估POI在中國患兒的發(fā)病率。結(jié)果3例患者均為青春期少女,初潮均未至,無明顯發(fā)育的第二性征,性激素檢查均提示黃體生成素（LH）顯著增加,卵泡刺激素（FSH）大于25U/L且雌二醇（E2）水平低。子宮和卵巢超聲提示無明顯發(fā)育。醫(yī)源性因素,環(huán)境因素及免疫因素均未見明顯異常。染色體核型均為46,XX。通過CMA檢測到3患兒均存在常染色體缺失�；純�1在15q25.2上具有0.454Mb缺失;... 

【文章來源】：浙江大學(xué)浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

患兒1在15q25.2上具有DNA缺失

患兒2在1外13.3上缺失變化

患兒3在16pll.2缺失變化


本文編號：3502478