目的:檢測(cè)53例鉑敏感上皮性卵巢癌（EOC）患者BRCA基因致病性突變的突變率,突變位點(diǎn)及突變方式;分析患者臨床資料與BRCA基因致病性突變的相關(guān)性;調(diào)查患者接受BRCA基因檢測(cè)的意愿及相關(guān)因素。方法:選取在河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院診治的鉑敏感EOC患者53例。采用二代測(cè)序技術(shù)（目標(biāo)捕獲結(jié)合高通量測(cè)序技術(shù)）對(duì)其BRCA1基因全外顯子和BRCA2基因所有外顯子區(qū)域、上下游調(diào)控區(qū)剪切點(diǎn)部分內(nèi)含子（約20bp）進(jìn)行基因檢測(cè)。根據(jù)BRCA基因有無(wú)致病性突變將其分為攜帶者、未攜帶者兩組,查閱患者病歷、電話詢問(wèn)、面對(duì)面溝通等方式獲得患者相關(guān)臨床資料,結(jié)合其臨床資料加以統(tǒng)計(jì)分析。對(duì)攜帶者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)科普宣教,初步了解患者對(duì)其一級(jí)親屬行遺傳檢測(cè)的意愿。采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,以P<0.05有統(tǒng)計(jì)學(xué)顯著差異。結(jié)果:53例鉑敏感EOC患者BRCA基因總突變率為34%（18/53）,其中BRCA1和BRCA2基因的突變率分別為23%（12/53）和11%（6/53）。攜帶者和未攜帶者中惡性腫瘤家族史分別占39%（7/18）、9%（5/35）,其攜帶者中HBOC相... 

【文章來(lái)源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁(yè)數(shù)】：34 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
材料與方法
結(jié)果
附圖
附表
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 BRCA基因檢測(cè)對(duì)卵巢癌臨床管理的指導(dǎo)意義
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]婦科惡性腫瘤篩查[J]. 郎景和.  中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2016(05)
[2]卵巢癌的輸卵管起源學(xué)說(shuō)對(duì)婦科手術(shù)決策的影響[J]. 王登鳳,張國(guó)楠.  中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志. 2014(03)
[3]219例中國(guó)漢族遺傳性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2突變的研究[J]. 饒南燕,周婕,趙林,胡震,狄根紅,蘇逢錫,李文鳳,沈鎮(zhèn)宙,邵志敏.  中國(guó)癌癥雜志. 2008(05)

博士論文
[1]高危家族卵巢癌和散發(fā)性卵巢癌患者BRCA1/2基因突變的研究及臨床意義探討[D]. 陶陶.中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué) 2010



本文編號(hào)：3468863