目的:檢測53例鉑敏感上皮性卵巢癌（EOC）患者BRCA基因致病性突變的突變率,突變位點及突變方式;分析患者臨床資料與BRCA基因致病性突變的相關性;調查患者接受BRCA基因檢測的意愿及相關因素。方法:選取在河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院診治的鉑敏感EOC患者53例。采用二代測序技術（目標捕獲結合高通量測序技術）對其BRCA1基因全外顯子和BRCA2基因所有外顯子區(qū)域、上下游調控區(qū)剪切點部分內含子（約20bp）進行基因檢測。根據BRCA基因有無致病性突變將其分為攜帶者、未攜帶者兩組,查閱患者病歷、電話詢問、面對面溝通等方式獲得患者相關臨床資料,結合其臨床資料加以統(tǒng)計分析。對攜帶者進行BRCA基因檢測相關知識科普宣教,初步了解患者對其一級親屬行遺傳檢測的意愿。采用SPSS 21.0統(tǒng)計學軟件對數據進行統(tǒng)計分析,以P<0.05有統(tǒng)計學顯著差異。結果:53例鉑敏感EOC患者BRCA基因總突變率為34%（18/53）,其中BRCA1和BRCA2基因的突變率分別為23%（12/53）和11%（6/53）。攜帶者和未攜帶者中惡性腫瘤家族史分別占39%（7/18）、9%（5/35）,其攜帶者中HBOC相... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學河北省

【文章頁數】：34 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
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前言
材料與方法
結果
附圖
附表
討論
結論
參考文獻
綜述 BRCA基因檢測對卵巢癌臨床管理的指導意義
    參考文獻
致謝
個人簡歷


【參考文獻】：
期刊論文
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[2]卵巢癌的輸卵管起源學說對婦科手術決策的影響[J]. 王登鳳,張國楠.  中國實用婦科與產科雜志. 2014(03)
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博士論文
[1]高危家族卵巢癌和散發(fā)性卵巢癌患者BRCA1/2基因突變的研究及臨床意義探討[D]. 陶陶.中國協(xié)和醫(yī)科大學 2010



本文編號：3468863