目的應(yīng)用基于單核苷酸多態(tài)性（SNP）檢測方法的胎兒染色體非整倍體（21三體、18三體和13三體）國家參考品,評價(jià)胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（探針雜交法）的性能。方法從國家參考品中提取血漿游離DNA。應(yīng)用探針雜交捕獲染色體目標(biāo)片段并將其轉(zhuǎn)換為DNA環(huán),對DNA環(huán)進(jìn)行滾環(huán)擴(kuò)增,然后對滾環(huán)復(fù)制產(chǎn)物進(jìn)行特異熒光標(biāo)記并使用顯微成像儀檢測,通過比較21號、18號和13號染色體的熒光信號值計(jì)算三者之間的相對比例,從而評估T21、T18和T13的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果三批試劑盒對國家參考品中的104例樣本進(jìn)行檢測,其中10%胎兒游離DNA比例的國家陽性參考品結(jié)果均為相應(yīng)染色體三體;染色體正�；蚱渌旧w異常的國家陰性參考品,結(jié)果均不是21、18和13三體;5%胎兒游離DNA比例檢測限參考品在9次測試中的檢出率均為100%,3.5%胎兒游離DNA比例檢測限參考品在9次測試中的檢出率為75%～92%;微缺失微重復(fù)參考品中18號染色體微重復(fù)的參考品均為18三體,其余參考品結(jié)果均不是21、18和13三體,重復(fù)性均符合國家參考品的要求。結(jié)論國家參考品具有很好的適用性,胎兒染色體非整倍體（T21、... 

【文章來源】：分子診斷與治療雜志. 2020,12(11)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

10%cff DNA比例國家參考品結(jié)果


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