目的對1例B超檢查及無創(chuàng)產(chǎn)前檢測提示異常的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。方法應(yīng)用羊水染色體核型分析和單核苷酸多態(tài)性微陣列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）技術(shù)對胎兒及其父母進(jìn)行檢測。結(jié)果胎兒父母核型均未見異常,胎兒攜帶46,N,der（X）t（X;16）（q28;q22）非平衡易位。SNP-array檢測證實(shí)胎兒的衍生染色體片段源自16號長臂,確診胎兒為新發(fā)的16q22.1q24.3部分三體綜合征。結(jié)論綜合傳統(tǒng)的染色體核型分析與SNP-array檢測,能夠準(zhǔn)確檢出亞顯微水平的染色體畸變,對異常胎兒的病因做出準(zhǔn)確的判斷。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(10)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]16q部分三體患兒合并骨軟骨瘤的報(bào)道分析[J]. 周洋,姚琪,高洪柳,高德玉,梁泉,夏欣一,王衛(wèi)萍,李曉軍,崔英霞.  醫(yī)學(xué)研究生學(xué)報(bào). 2013(11)



本文編號：3436011