目的分析濰坊地區(qū)8周～12周孕婦的耳聾基因突變的攜帶情況,明確各突變位點的攜帶率,為進一步采取干預措施降低耳聾患兒出生率提供針對性的依據(jù)。方法采用微陣列芯片技術,對濰坊市1126例孕婦采集靜脈血,檢測常見的4個致聾基因GJB2,SLC26A4,12S rRNA及GJB3的15個致聾位點。結果在1126例孕婦中,耳聾基因攜帶者檢出79例,檢出率7.02%.其中GJB2基因檢出率最高,達3.55%,檢出攜帶235delC突變28例,299₃00delAT突變12例;檢出率第2的SLC26A4基因突變33例,攜帶率2.93%;GJB3 538C>T突變者4例,攜帶率0.36%;線粒體12S rRNA突變者2例,攜帶率0.18%.結論對孕期女性進行遺傳性耳聾基因檢測、相關遺傳咨詢、生育聾兒風險評估及產前診斷能有效減少聾兒的出生。 

【文章來源】：濰坊醫(yī)學院學報. 2020,42(05)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 方法
2 結果
    2.1 耳聾基因檢測結果
    2.2 根據(jù)檢測結果進行遺傳咨詢及產前診斷
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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