目的:回顧性分析采用熒光定量聚合酶鏈反應（QF-PCR）聯(lián)合全基因組拷貝數變異測序（CNV-Seq）技術對270例胎兒常見染色體非整倍體進行快速產前診斷并檢測>100 kb的全基因組拷貝數變異的檢測結果。方法:對270例早中孕期因產前血清學篩查異�；蚰赣H血胎兒游離DNA（無創(chuàng)DNA）行產前篩查結果提示高風險孕婦人群進行產前診斷的羊水樣本,通過短串聯(lián)重復序列（STR）位點比對后行13、18、21、X、Y染色體非整倍體的快速診斷并聯(lián)合高通量DNA測序法CNV-Seq技術對染色體全基因組拷貝數變異進行檢測;同時與染色體核型結果進行比較和分析。結果:QF-PCR結果中胎兒5種常見染色體（13、18、21、X、Y染色體）非整倍體共計19例,陽性率7.03%（19/270）,其中21三體12例,18三體3例,XXY綜合征2例,XYY綜合征2例。染色體核型提示非整倍體結果與此一致。二者染色體非整倍體檢出率和準確性一致。染色體核型結果中尚有11例染色體多態(tài)性。CNV-Seq異常總數43例,陽性率15.9%（43/270）;其中19例為染色體非整倍體,24例微缺失微重復（明確致病CNV-Seq 9... 

【文章來源】：國際生殖健康/計劃生育雜志. 2020,39(06)

【文章頁數】：6 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1標本
    1.2 QF-PCR檢測
        1.2.1方法
        1.2.2結果分析
    1.3 CNV-Seq檢測
        1.3.1方法
        1.3.2結果分析
    1.4染色體核型分析
2 結果
    2.1 QF-PCR與染色體核型結果比較
    2.2 CNV檢測結果
    2.3 CNV-Seq聯(lián)合QF-PCR與核型技術檢測周期及異常結果終止妊娠孕周比較
    2.4 隨訪結果
3 討論
    3.1 臨床上常見的染色體異常
    3.2產前診斷操作技術及檢出方法
    3.3 核型、QF-PCR和CNV-Seq三種檢測技術利弊
    3.4 本研究中QF-PCR聯(lián)合CNV-Seq技術與染色體核型分析比較
    3.5 不足與展望


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3393642