目的:探究無創(chuàng)產(chǎn)前DNA（NIPT）診斷高齡孕婦異常核型的價值并進(jìn)行分析。方法:選取我院從2016年1月至2019年1月收治的自愿接受NIPT檢測的高齡孕婦1467例作為研究對象。采集所有研究對象的外周血標(biāo)本并提取胎兒的游離DNA,實(shí)施PCR擴(kuò)增處理后以NIPT檢測推算出患兒染色體疾病的風(fēng)險。與此同時,針對NIPT檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦再行羊水穿刺檢測。比較1467例高齡孕婦NIPT檢測異常結(jié)果與羊水驗(yàn)證核型結(jié)果,并分析NIPT檢測結(jié)果異常和羊水核型驗(yàn)證結(jié)果的符合率情況。比較不同年齡高齡孕婦的異常核型檢出率。結(jié)果:1467例高齡孕婦行NIPT檢測異常人數(shù)24例,其中6例提示為21三體高風(fēng)險,4例提示為18三體高風(fēng)險,3例提示為13三體高風(fēng)險,7例提示為性染色體異常,4例提示為其他染色體異常。24例孕婦均行羊水穿刺檢測,確診胎兒染色體異常疾病人數(shù)13例,包括21三體6例,18三體3例,13三體1例,性染色體異常2例,其他染色體異常1例。剩余11例羊水驗(yàn)證核型正常孕婦繼續(xù)妊娠。NIPT檢測與羊水核型驗(yàn)證結(jié)果的符合率為54.17%,其中NIPT檢測21三體、18三體、13三體、性染色體異常、... 

【文章來源】：河北醫(yī)學(xué). 2020,26(10)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料:
    1.2 研究方法:
    1.3 觀察指標(biāo):
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法:
2 結(jié)果
    2.1 24例行NIPT檢測異常孕婦的結(jié)果分析:
    2.2 24例行NIPT檢測結(jié)果異常和羊水核型驗(yàn)證結(jié)果對比:
    2.3 不同年齡高齡孕婦的異常核型檢出率對比:
3 討論



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