目的探討胎兒德朗綜合征的聲像圖特點,提高對德朗綜合征的認識。方法回顧性分析3例德朗綜合征聲像圖表現(xiàn),并復習相關文獻,總結產前超聲診斷經驗。結果本研究病例及PubMed報道的10例產前可疑德朗綜合征患兒均存在多毛癥（連眉彎眉,長睫毛,低發(fā)際線）,宮內生長受限,肢體異常[肢體粗短和（或）手指畸形],11例人中淺長,8例小下頜, 7例鼻梁扁平,4例合并心臟畸形,1例腭裂。結論德朗綜合征（CdLS）特征性表現(xiàn)為多毛癥（連眉彎眉,長睫毛,低發(fā)際線）;胎兒宮內生長受限,肢體異常,面部特征（小下頜,鼻梁扁平,人中長且凸出）為產前診斷德朗綜合征提供重要線索,結合基因檢查可明確診斷。 

【文章來源】：中國超聲醫(yī)學雜志. 2020,36(07)北大核心CSCD

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【部分圖文】：

胎兒頭圍(上圖)和肱骨(下圖)

病例1,孕婦年齡37歲,G2P1,孕12周超聲提示NT增厚(0.3 cm),胎兒水腫(皮膚增厚回聲減低,胸腔積液),孕16周胎兒水腫及胸腔積液均消失;孕19周行羊水穿刺,胎兒染色體核型及FISH未見異常,孕婦要求繼續(xù)妊娠;孕22周3 d超聲提示胎兒單臍動脈,胎兒右鎖骨下動脈迷走,超聲孕周相當于21周1 d;孕30周1 d超聲提示羊水過多,胎兒皮下組織增厚(圖1),超聲孕周相當于28周1 d;孕37周4 d,超聲孕周相當于35周1 d,低于第五百分位,以頭徑及肱骨為著,胎兒宮內生長受限(生長曲線,圖2)。孕婦37周6 d順產一女嬰,多毛癥(連眉彎眉,長睫毛),特殊面容(鼻梁扁平,人中淺長,耳位低),上肢粗短,手短小,指尖細小,雙手通貫掌,2度腭裂,頸短,室間隔缺損。病例2,孕婦年齡41歲,G3P1,孕13周超聲提示NT正常(0.14 cm);孕17周行羊水穿刺,胎兒染色體核型及FISH未見異常;孕23周5 d超聲提示右手中指示指缺如,超聲孕周相當于21周5 d,肱骨股骨低于第5百分位。孕婦于25周引產一女嬰,連眉,特殊面容(鼻梁扁平,人中淺長,小下頜),頭短小,四肢短小,右手中指示指缺如。

【參考文獻】：
期刊論文
[1]胎兒Apert綜合征產前超聲診斷研究[J]. 黎文雅,李勝利,余艷紅,文華軒,王晨虹.  中華醫(yī)學超聲雜志(電子版). 2014(07)



本文編號：3373120