目的:探討低深度測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)（NIPT）在胎兒染色體拷貝數(shù)變異（CNV）中的檢測情況及臨床意義。方法:抽取2017年9月至2019年5月所選873例孕婦的血漿,通過低深度測序方法對隨機(jī)重排的樣本進(jìn)行盲法檢測,并采用基因拷貝數(shù)變異分析算法（FCAPS）鑒定胎兒CNV。對比核型分析及染色體微陣列分析（CMA）,評估低深度測序下NIPT對胎兒CNV的檢測效能。結(jié)果:48例染色體微缺失/微重復(fù)（大小約0.1～47 Mb）樣本中,與低深度（0.51～1.19X）測序的NIPT檢測結(jié)果一致的有32例,結(jié)果不一致的有16例,另正常樣本組有21例假陽性樣本。NIPT對CNV總的敏感度和特異度分別為66.67%和97.45%,特別是對>2 Mb的CNV,其敏感度和特異度分別高達(dá)85.29%和98.18%。結(jié)論:基于低深度測序的NIPT對>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中應(yīng)用優(yōu)化的檢測和信息分析方法進(jìn)行胎兒CNV的產(chǎn)前篩查是可能的。 

【文章來源】：實(shí)用婦產(chǎn)科雜志. 2020,36(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
        1.2.1 血樣采集
        1.2.2 NIPT檢測
        1.2.3 核型分析及染色體基因芯片分析(CMA)檢測
        1.2.4 妊娠結(jié)局隨訪
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié) 果
    2.1 基本資料
    2.2 檢測結(jié)果
    2.3 評估NIPT對CNV的檢測效能
    2.4 隨訪結(jié)果
3 討 論
    3.1 NIPT當(dāng)前的應(yīng)用情況
    3.2 NIPT對CNV的檢測效能及臨床意義
    3.3 局限性


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]基因組拷貝數(shù)變異及其突變機(jī)理與人類疾病[J]. 杜仁騫,金力,張鋒.  遺傳. 2011(08)



本文編號：3359953