發(fā)布時間：2021-08-15 16:41

　　目的:1.探討染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis,CMA）技術(shù)在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒中的應(yīng)用價值。2.分析神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒運用CMA技術(shù)和傳統(tǒng)G顯帶染色體核型分析技術(shù),兩者檢出率的差異。3.探討CMA技術(shù)在單純神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組和復(fù)合神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組之間檢出率的差異。4.討論如何咨詢CMA技術(shù)在臨床產(chǎn)前診斷中出現(xiàn)的不明確拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）。方法:1.研究對象:2018年1月至2019年6月因產(chǎn)前超聲提示胎兒表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常至江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷科行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦,共140例,根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常,將其分為單純神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組和復(fù)合神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常胎兒組。所有孕婦手術(shù)之前均簽署產(chǎn)前診斷知情同意書,明確手術(shù)流程、充分告知手術(shù)風(fēng)險及CMA技術(shù)、染色體核型分析技術(shù)的意義、局限性。根據(jù)孕周不同行羊膜腔穿刺術(shù)或臍靜脈血穿刺術(shù)取樣,所有標(biāo)本同時行CMA分析和G顯帶染色體核型分析。2.樣本采集:所有孕婦在簽署手術(shù)知情同意書的情況下,行無菌消毒,用B型超聲波儀進(jìn)行胎... 

【文章來源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：50 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞表
第1章 前言
第2章 材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 主要實驗儀器設(shè)備及試劑
        2.2.1 主要實驗儀器設(shè)備
        2.2.2 主要實驗試劑
    2.3 實驗方法
        2.3.1 樣本采集
        2.3.2 樣本DNA的提取與測定
        2.3.3 染色體微陣列分析標(biāo)準(zhǔn)操作
        2.3.4 拷貝數(shù)變異性質(zhì)判定
        2.3.5 統(tǒng)計學(xué)分析
第3章 結(jié)果
    3.1 G顯帶染色體核型分析結(jié)果
    3.2 CMA檢測結(jié)果
    3.3 統(tǒng)計分析
第4章 討論
第5章 結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間的研究成果
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胎兒顱腦神經(jīng)系統(tǒng)畸形與染色體異常相關(guān)性研究[J]. 謝小雷,李付廣,譚衛(wèi)荷,湯素環(huán),唐江,王麗,望丹丹.  中華實用兒科臨床雜志. 2019(21)
[2]超聲聯(lián)合MRI對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷分析[J]. 涂建新,馮娟,代海洋.  中國衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理. 2019(13)
[3]低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識[J]. 劉洪倩,劉俊濤,鄔玲仟.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2019 (04)
[4]核磁共振對胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常診斷的準(zhǔn)確性[J]. 劉學(xué)文,孫冰偉,張金星.  影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用. 2019(06)
[5]染色體微陣列技術(shù)在超聲異常胎兒預(yù)后評估中的應(yīng)用[J]. 李茹,鄧瓊,廖燦.  實用婦產(chǎn)科雜志. 2018(11)
[6]胎兒臨界性側(cè)腦室增寬與染色體異常的相關(guān)性[J]. 何敏,胡莎,胡婷,張竹,羅紅.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2018 (10)
[7]胎兒超聲結(jié)構(gòu)畸形與染色體微陣列分析的相關(guān)性[J]. 王詠梅,曹荔,吳云,查文,王艷.  中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志. 2017(12)
[8]308例高危妊娠產(chǎn)前診斷CMA技術(shù)發(fā)現(xiàn)不明確拷貝數(shù)變異的結(jié)果分析[J]. 蔣宇林,戚慶煒,孟華,周希亞,郝娜,徐鐘慧,白俊杰,歐陽云淑,張一休,劉俊濤.  生殖醫(yī)學(xué)雜志. 2017(09)
[9]超聲異常胎兒的染色體微陣列分析[J]. 趙馨,王逾男,盧建,郭莉,黃偉偉,陳漢彪,何天文,尹愛華.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2017(01)
[10]神經(jīng)系統(tǒng)異常胎兒的染色體微陣列分析[J]. 王逾男,盧建,魏然,郭莉,黃偉偉,陳漢彪,尹愛華.  中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2016(04)



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