發(fā)布時間：2021-08-13 21:17

　　<正>先天性心臟�。╟ongenital heart disease, CHD）是最常見的一種出生缺陷類型,指胎兒期出現(xiàn)的心臟和大血管發(fā)育異常.在世界范圍內(nèi),活產(chǎn)新生兒中CHD的發(fā)生率約為4‰～10‰[1～3].根據(jù)國家衛(wèi)生部（現(xiàn)國家衛(wèi)生健康委員會）公布的《中國出生缺陷防治報告》[4],我國2011年圍產(chǎn)期CHD的發(fā)生率為40.95/萬,是我國排名第一位的出生缺陷類型,也是新生兒死亡的重要原因之一.引起CHD的原因有環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用,單一已知的某種遺傳或環(huán)境因素可以解釋大約20%～30%的CHD,還有很大一部分CHD病因未明[5～7].隨著遺傳學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展,尤其是染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技術(shù)的出現(xiàn),一系列研究表明,拷貝數(shù)變異（copy number variation, CNV）是引起包括CHD在內(nèi)的多種重大出生缺陷的主要原因之一.目前, CMA已經(jīng)成為臨床上診斷未知病因的智力障礙（intellectual disability,ID）/發(fā)育遲滯（developmental delay... 

【文章來源】：中國科學(xué):生命科學(xué). 2020,50(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【文章目錄】：
1 拷貝數(shù)變異與先天性心臟病的關(guān)系
2 CMA用于CHD的產(chǎn)前診斷
3 CMA在我國CHD產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
4 CMA應(yīng)用于CHD產(chǎn)前診斷的局限性及展望


【參考文獻】：
期刊論文
[1]染色體微陣列分析在孤立性先天性心臟病產(chǎn)前診斷中的作用[J]. 周希亞,戚慶煒,吳青青,魏瑗,陳倩,張曉紅,高志英,白俊杰,邊旭明.  發(fā)育醫(yī)學(xué)電子雜志. 2019(02)
[2]染色體微陣列技術(shù)在產(chǎn)前診斷先天性心臟病中的應(yīng)用價值[J]. 吳莉,鐘進,索冬梅,陳敏,郭曉玲,羅潤環(huán),陳志華,李紅霞,鄧璐莎,史淑瓊,周登詩.  廣東醫(yī)學(xué). 2017(23)
[3]308例高危妊娠產(chǎn)前診斷CMA技術(shù)發(fā)現(xiàn)不明確拷貝數(shù)變異的結(jié)果分析[J]. 蔣宇林,戚慶煒,孟華,周希亞,郝娜,徐鐘慧,白俊杰,歐陽云淑,張一休,劉俊濤.  生殖醫(yī)學(xué)雜志. 2017(09)
[4]SNP array用于先天性心臟病胎兒的產(chǎn)前診斷[J]. 王艷,張菁菁,劉翠云,胡平,劉安,許爭峰.  現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展. 2015(09)
[5]單核苷酸多態(tài)性微陣列與染色體核型分析的產(chǎn)前診斷意義比較[J]. 常亮,趙楠,魏媛,鐘粟,劉平,喬杰.  北京大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2014(05)



本文編號：3341154