目的聯(lián)合p57染色和短串聯(lián)重復（STR）基因分型,探討具有復雜遺傳學特征的雙胎妊娠的分子病理診斷思路。方法收集2015—2019年北京大學第三醫(yī)院組織形態(tài)學特征提示葡萄胎的雙胎妊娠10例患者資料,采用EnVision法行p57免疫組織化學染色,PCR-毛細管電泳法檢測STR基因分型。結果患者年齡23～36歲,平均29.5歲,其中7例為接受人工輔助生殖技術而受孕。免疫組織化學染色結果顯示,3例患者的絨毛組織呈"絨毛異質性"p57染色模式,經(jīng)STR分型確認為伴有完全性葡萄胎的雙胎妊娠,其中1例患者確診為持續(xù)性滋養(yǎng)細胞疾病。5例患者的絨毛組織呈p57一致陽性,但STR分型結果為多倍體,提示為雙胎妊娠,其中4例在≥40%的基因座顯示過量的父源性基因,不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均顯示母源性基因占優(yōu)勢,符合不伴葡萄胎的雙胎妊娠。2例p57染色同時表現(xiàn)為"絨毛異質性"和"細胞異質性"的患者,STR分型提示為伴有父源/雙親嵌合體的雙胎妊娠。結論正確評估p57染色模式和準確解讀STR基因分型結果,可以協(xié)助病理醫(yī)師對具有復雜遺傳學特征的雙胎妊娠作出明確診斷或滿足臨床分流策略的傾向性診斷... 

【文章來源】：中華病理學雜志. 2020,49(08)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁


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