目的聯(lián)合p57染色和短串聯(lián)重復(fù)（STR）基因分型,探討具有復(fù)雜遺傳學(xué)特征的雙胎妊娠的分子病理診斷思路。方法收集2015—2019年北京大學(xué)第三醫(yī)院組織形態(tài)學(xué)特征提示葡萄胎的雙胎妊娠10例患者資料,采用EnVision法行p57免疫組織化學(xué)染色,PCR-毛細(xì)管電泳法檢測(cè)STR基因分型。結(jié)果患者年齡23～36歲,平均29.5歲,其中7例為接受人工輔助生殖技術(shù)而受孕。免疫組織化學(xué)染色結(jié)果顯示,3例患者的絨毛組織呈"絨毛異質(zhì)性"p57染色模式,經(jīng)STR分型確認(rèn)為伴有完全性葡萄胎的雙胎妊娠,其中1例患者確診為持續(xù)性滋養(yǎng)細(xì)胞疾病。5例患者的絨毛組織呈p57一致陽(yáng)性,但STR分型結(jié)果為多倍體,提示為雙胎妊娠,其中4例在≥40%的基因座顯示過(guò)量的父源性基因,不能排除伴有部分性葡萄胎。另1例患者所有基因座均顯示母源性基因占優(yōu)勢(shì),符合不伴葡萄胎的雙胎妊娠。2例p57染色同時(shí)表現(xiàn)為"絨毛異質(zhì)性"和"細(xì)胞異質(zhì)性"的患者,STR分型提示為伴有父源/雙親嵌合體的雙胎妊娠。結(jié)論正確評(píng)估p57染色模式和準(zhǔn)確解讀STR基因分型結(jié)果,可以協(xié)助病理醫(yī)師對(duì)具有復(fù)雜遺傳學(xué)特征的雙胎妊娠作出明確診斷或滿足臨床分流策略的傾向性診斷... 

【文章來(lái)源】：中華病理學(xué)雜志. 2020,49(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)


本文編號(hào)：3337438