目的探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（non-invasive prenatal testing, NIPT）檢出胎兒拷貝數(shù)變異（copy number variations, CNVs）的臨床價(jià)值。方法 2015年1月1日至2018年9月1日在廣東省婦幼保健院行NIPT的孕婦37 845例,除常規(guī)染色體數(shù)目異常外檢出205例CNVs,納入回顧性分析。205例檢出CNVs的孕婦中137例接受了介入性產(chǎn)前診斷。隨訪(fǎng)妊娠結(jié)局。分析NIPT對(duì)于CNVs的檢測(cè)效能。采用描述性統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果 NIPT對(duì)CNVs的檢出率為0.54%（205/ 37 845）,110例經(jīng)產(chǎn)前診斷未發(fā)現(xiàn)染色體核型異常,2例產(chǎn)前診斷結(jié)果與NIPT檢出CNVs不符,25例產(chǎn)前診斷結(jié)果與NIPT一致。NIPT篩查CNVs的陽(yáng)性預(yù)測(cè)值為18.2%（25/137）,靈敏度為100.0%（25/25）,特異度為99.7%（37 625/37 737）。27例產(chǎn)前診斷結(jié)果異常孕婦中5例失訪(fǎng),8例引產(chǎn)終止妊娠,14例活產(chǎn)且新生兒表型正常。110例產(chǎn)前診斷未發(fā)現(xiàn)異常孕婦中87例足月分娩,其中2例存在卵圓孔未閉,余85例新生兒表型正常;3例早產(chǎn);1例孕... 

【文章來(lái)源】：中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,23(06)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：6 頁(yè)


本文編號(hào)：3310472