目的探討產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)存在心臟發(fā)育異常、合并腭裂等其他異常、且經(jīng)遺傳學(xué)檢測(cè)證實(shí)攜帶22q11.2微缺失胎兒的基因型與表型特征。方法妊娠12周和20～24周對(duì)胎兒進(jìn)行超聲檢查,對(duì)5例心臟發(fā)育異�；蚝喜⑵渌Y(jié)構(gòu)異常的胎兒,在排除染色體核型異常后,應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性微陣列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）檢測(cè)基因組的拷貝數(shù)變化。對(duì)發(fā)現(xiàn)攜帶22q11.2微缺失的胎兒及其雙親用多重連接探針擴(kuò)增（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）技術(shù)進(jìn)行檢測(cè)。結(jié)果 SNP-array檢測(cè)提示5例胎兒均攜帶22q11.2區(qū)2.27～3.02 Mb的雜合缺失。MLPA檢測(cè)證實(shí)其缺失范圍均涉及LCR22-A～D,且均為新發(fā)變異。結(jié)論對(duì)產(chǎn)前檢查提示心臟發(fā)育畸形的胎兒進(jìn)行22q11.2微缺失檢測(cè)具有重要的意義。不同胎兒的缺失區(qū)域相似但存在差異,其表型的差異與其基因型存在一定的相關(guān)性。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(07)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識(shí)[J]. 戚慶煒,王和.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2014 (08)



本文編號(hào)：3302709