目的分析22q11.2微缺失綜合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎兒心臟超聲特征及臨床表型,以提高對(duì)22q11.2DS的認(rèn)識(shí)。方法回顧性分析2013年1月至2019年4月于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)研究北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室遺傳數(shù)據(jù)庫中有胎兒心臟超聲檢查及低覆蓋度全基因組測(cè)序結(jié)果的先天性心臟畸形胎兒822例,從中選擇46例測(cè)序結(jié)果為22q11.2DS胎兒為病例組,分析其表型、胎兒心臟超聲特征及遺傳學(xué)來源結(jié)果;再從中選擇測(cè)序結(jié)果為陰性的68例圓錐動(dòng)脈干畸形（conotruncal defects, CTD）胎兒為對(duì)照組,比較2組胎兒的心軸大小。采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)和χ2檢驗(yàn)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。結(jié)果 822例中,46例胎兒22q11.2DS,其中遺傳性22q11.2DS為23.3%（7/30）。CTD中22q11.DS檢出率高于非CTD,分別為14.8%（45/305）和0.2%（1/517）,χ2=74.253,P<0.001。病例組胎兒的心軸較對(duì)照組胎兒左偏[（61.7±15.3）°與（55.7±13.4）°,... 

【文章來源】：中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,23(06)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]22q11.2微缺失綜合征產(chǎn)前臨床表型的分析[J]. 羅曉輝,胡蓉,周偉寧,黃偉偉,梁杰,盧建.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020(01)



本文編號(hào)：3260903