目的探討無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（non-invasive prenatal testing,NIPT）失敗的原因及重復(fù)檢測的可行性。方法對2011年1月至2018年12月行NIPT檢測的40 311例孕婦的臨床資料、診斷結(jié)果和妊娠結(jié)局進(jìn)行回顧。結(jié)果在全部孕婦中,首次檢測失敗1116例,9例（0.81%）胎兒游離DNA濃度低于4%,663例（59.41%）因Z值灰區(qū)需要重新建庫后再檢測,其余444例（39.78%）因胎兒游離DNA濃度低于4%需重新采血后再檢測。再檢測后共有1069例（95.78%）獲得有效的NIPT結(jié)果,結(jié)果提示53例高風(fēng)險（6例21三體、6例18三體、13例13三體、16例性染色體異常、12例染色體拷貝數(shù)變異）,48例選擇介入性產(chǎn)前診斷,確診2例47,XXY和2例CNV。最終共有47例（0.12%）因胎兒游離DNA濃度低于4%無法出結(jié)果,其中僅16例（34%）選擇了介入性產(chǎn)前診斷。結(jié)論對Z值灰區(qū)的重復(fù)檢測可以降低NIPT的假陽性率,減少介入性產(chǎn)前診斷,重復(fù)檢測的可行性較高。對于胎兒游離DNA濃度低于4%者,重新采血再檢測獲得有效NIPT結(jié)果的成功率隨孕周的增大而增加,但會延遲胎... 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：6 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]孕婦外周血胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前檢測失敗原因的初步分析[J]. 張玢,沈聰,王慧艷,蔡正茂,陸蓓亦,張曉青,虞斌,王挺.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (03)



本文編號：3215923