目的探討染色體核型與染色體微陣列分析技術(shù)（CMA）在超聲異常胎兒產(chǎn)前診斷中聯(lián)合應(yīng)用臨床價值及染色體變異位點與臨床表型相關(guān)性。方法分析2016年至2017年間于我院產(chǎn)前診斷中心就診47例孕婦病例資料,進行染色體核型及CMA檢測。結(jié)果 （1）47例胎兒13例染色體變異終止妊娠;17例胎兒順利生產(chǎn),15例隨訪終止妊娠;（2）8例變異染色體核型陽性,檢出率16.8%（8/47）。聯(lián)合CMA技術(shù)檢測,2例核型異常（1例性染色體嵌合、1例常染色體衍生）胎兒行CMA檢測,明確了嵌合片段來源及染色體衍生的區(qū)帶定位、性質(zhì)。5例染色體核型正常胎兒CMA變異,較單獨傳統(tǒng)核型分析將檢出率提高了10.5%;3例明確微結(jié)構(gòu)致病性,將疾病診斷率提高了6.3%。結(jié)論傳統(tǒng)染色體核型分析與CMA聯(lián)合用于超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒染色體病檢測,顯著提高致病檢出率,明確致病結(jié)構(gòu)、片段來源及致病性,指導(dǎo)遺傳咨詢并降低缺陷患兒出生,拓寬醫(yī)師診療思路;本研究研究數(shù)據(jù)同時充實中國人群CMA數(shù)據(jù)庫。 

【文章來源】：實用醫(yī)學(xué)雜志. 2020,36(05)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1資料與方法
    1.1一般資料
    1.2介入性產(chǎn)前診斷
    1.3實驗室分析
        1.3.1傳統(tǒng)染色體核型分析
        1.3.2 DNA提取
        1.3.3 CMA檢測
2結(jié)果
    2.1臨床病例分析
    2.2染色體核型分析
    2.3 CMA檢測分析
3討論
    3.1染色體核型分析聯(lián)合CMA在胎兒超聲結(jié)構(gòu)中的臨床應(yīng)用
    3.2染色體變異與胎兒產(chǎn)前超聲異常相關(guān)性分析
    3.3 CMA在產(chǎn)前咨詢中的應(yīng)用


【參考文獻】：
期刊論文
[1]1875例孕婦產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷結(jié)果與產(chǎn)前診斷指征分析[J]. 龍喜貴,覃婷,莫偉英,伍欣,張鵬,田矛.  實用醫(yī)學(xué)雜志. 2019(10)
[2]基于高通量測序技術(shù)應(yīng)用于孕期無創(chuàng)產(chǎn)前篩查人群的結(jié)果分析[J]. 余宏盛,胡晞江.  實用醫(yī)學(xué)雜志. 2019(03)
[3]染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用專家共識[J]. 戚慶煒,王和.  中華婦產(chǎn)科雜志. 2014 (08)



本文編號：3213231