目的:利用母體外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行非整倍染色體的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）已廣泛應(yīng)用于臨床,由于胎兒游離DNA不能包含胎兒全部遺傳信息,因此NIPT難以應(yīng)用于單基因病檢測(cè)。孕婦外周血中含有少量胎兒有核紅細(xì)胞（fetal nucleated red blood cells,fNRBCs）,可以作為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷的樣本來(lái)源,本研究擬探索一種無(wú)創(chuàng)方式獲取fNRBCs的新方法用于診斷單基因病。方法:首先本研究以外周血中的淋巴細(xì)胞為材料,驗(yàn)證激光捕獲顯微切割（laser capture microdissection,LCM）捕獲單細(xì)胞的可行性,應(yīng)用多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增（multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC）方法進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增（whole genome amplification,WGA）,摸索WGA的最佳實(shí)驗(yàn)條件。其次從24例男胎孕婦外周血捕獲NRBCs,通過(guò)擴(kuò)增SRY基因確認(rèn)fNRBCs的存在并統(tǒng)計(jì)該方法的成功率。然后收集12例有... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：65 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

激光捕獲顯微切割過(guò)程示意圖

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文19圖3.2家系1系譜圖及測(cè)序結(jié)果A：家系1系譜圖，B：孕婦（I1）為DMDc.2302C>T突變攜帶者，C、D：羊水和fNRBC未檢出相同突變。圖3.3家系2系譜圖及測(cè)序結(jié)果A：家系2系圖譜，B：孕婦（I1）為DMDc.8608C＞T攜帶者，C、D：羊水和fNRBC未檢出相同突變。

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文19圖3.2家系1系譜圖及測(cè)序結(jié)果A：家系1系譜圖，B：孕婦（I1）為DMDc.2302C>T突變攜帶者，C、D：羊水和fNRBC未檢出相同突變。圖3.3家系2系譜圖及測(cè)序結(jié)果A：家系2系圖譜，B：孕婦（I1）為DMDc.8608C＞T攜帶者，C、D：羊水和fNRBC未檢出相同突變。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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