目的探討染色體核型分析和單核苷酸多態(tài)性微陣列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）技術(shù)對(duì)于檢測(cè)Y染色體結(jié)構(gòu)異常胎兒的價(jià)值。方法收集8876例羊水標(biāo)本,應(yīng)用染色體核型分析技術(shù)診斷胎兒Y染色體結(jié)構(gòu)異常,同時(shí)采用SNP array技術(shù)明確斷裂位點(diǎn)。結(jié)果 8876例羊水標(biāo)本中染色體核型分析檢出14例Y染色體結(jié)構(gòu)異常,發(fā)生率為0.16%。SNP array技術(shù)明確了1例del（Y）和2例idic（Y）的斷裂點(diǎn)分別發(fā)生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分別缺失AZFb+AZFc,AZFc和AZFa+AZFb+AZFc。結(jié)論 Y染色體易發(fā)生結(jié)構(gòu)變異,可以是多態(tài)性的inv（Y）或Yqh-,也可以是致病性的del（Y）或idic（Y）。SNP-array檢測(cè)能夠明確Y染色體結(jié)構(gòu)異常的致病性,有助于準(zhǔn)確的遺傳咨詢。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(06)CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]三例畸變Y染色體的重組形式及定位分析[J]. 涂向東,曾健,叢學(xué)文,嚴(yán)愛貞,黃吳健,林炎鴻,鄭德柱,張敏,王志紅.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2013 (04)
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本文編號(hào)：3200091