致病性拷貝數(shù)變異（pathogenic20copy20number20variation,pCNV）所導(dǎo)致的基因組病,是出生缺陷的一類重要遺傳學(xué)病因。目前用于檢測(cè)CNV的技術(shù)主要包括染色體微陣列分析以及基于二代測(cè)序技術(shù)的拷貝數(shù)變異測(cè)序。近年來,CNV檢測(cè)技術(shù)在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域得到了廣泛的應(yīng)用。為規(guī)范這類技術(shù)的臨床應(yīng)用,我們制訂了將CNV檢測(cè)應(yīng)用于產(chǎn)前診斷的指南,內(nèi)容主要包括開展CNV分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷的基本要求、適用范圍、臨床檢測(cè)及咨詢流程、檢測(cè)技術(shù)流程等,以更好地為患者服務(wù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數(shù)】：9 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)2020第2部分:胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)[J].   中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版). 2011(04)



本文編號(hào)：3177977