背景及目的Turner綜合征（Turner syndrome,TS）,又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由全部或部分體細胞中的一條X染色體完全或部分缺失,或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常所致,是常見的人類染色體疾病之一。主要臨床表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不良、原發(fā)性閉經(jīng)、短頸、頸蹼、后發(fā)際低、盾狀胸、肘外翻等。TS患者越來越多的異常被研究報道,臨床誤診、漏診比例仍較高。本文對42例TS患者的臨床資料進行回顧性分析,以期加深對TS臨床特征的認識。方法收集42例在鄭州大學第一附屬醫(yī)院2011年1月²018年9月于內(nèi)分泌科住院診治的TS患者的臨床資料,回顧性分析其臨床特征及染色體核型檢測結(jié)果。結(jié)果（1）42例TS患者均為女性,就診原因以身材矮小、原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)、第二性征發(fā)育不良多見,查體發(fā)現(xiàn)12種特殊體征,均未孕育。（2）42例TS患者中發(fā)現(xiàn)染色體核型11種,2種較為常見的核型是45,X（42.86%,18/42例）和46,X,i（X）（q10）（23.81%,10/42例）。（3）身高、肝酶相關(guān)性分析:身高標準差分值（Ht-SDS）與BMI呈顯著正相關(guān)（r=0.443,P&... 

【文章來源】：鄭州大學河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
中英文縮略詞對照表
引言
研究對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 Turner綜合征的診治現(xiàn)狀及進展
    參考文獻
個人簡歷及攻讀碩士學位期間發(fā)表的文章
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]特納綜合征患者糖代謝異常的特點及其與染色體核型之間的關(guān)系[J]. 劉兆祥,茅江峰,聶敏,王曦,鄭俊杰,伍學焱.  中華糖尿病雜志. 2018 (10)
[2]重視Turner綜合征的規(guī)范化診療[J]. 梁雁,羅小平.  中華兒科雜志. 2018 (06)
[3]49例Turner綜合征的核型與臨床表現(xiàn)分析[J]. 令狐克燕,陳琨,駱姝琳,任凌雁,靳倩.  國際檢驗醫(yī)學雜志. 2018(07)
[4]特納綜合征診治專家共識[J]. Division of Gonadal disease, Chinese Society of Endocrinology;.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2018 (03)
[5]34例Turner綜合征患兒身高落后的影響因素分析[J]. 汪素美,武蘇,朱子陽,顧威,倪世寧,石星,劉倩琦.  安徽醫(yī)學. 2017(07)
[6]嵌合型Turner綜合征并快進展型青春期一例及文獻復習[J]. 梁雁,魏虹,余肖,黃薇,羅小平.  中華兒科雜志. 2017 (02)
[7]Turner綜合征患者的性發(fā)育和生育能力[J]. 王哲蔚,邵敬於.  現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展. 2016(09)
[8]核型為45,X/46,XY的Turner綜合征六例分析[J]. 董紅,王琴,歐陽穎,梁立陽,孟哲.  海南醫(yī)學. 2016(07)
[9]45,X Turner綜合征合并中樞性性早熟1例報告并文獻復習[J]. 張瑩,陳瑞敏,楊曉紅,林祥泉.  中國循證兒科雜志. 2016(01)
[10]Turner綜合征患者染色體核型與手腕部骨齡的關(guān)系[J]. 李莉,胡悅林,毛曉健,何耀娟.  廣東醫(yī)學. 2015(15)



本文編號：3168272