目的聯(lián)合應用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（non-invasive prenatal testing,NIPT）、染色體核型分析和全基因組測序（whole genome sequencing,WGS）診斷1例46,XN,del（11）（q14q22）胎兒,并對其親代進行染色體檢查和家系分析,為遺傳咨詢提供依據(jù)。方法抽取孕婦靜脈血樣進行NIPT檢測;抽取孕婦靜脈血樣、臍血樣以及男方靜脈血樣進行染色體核型分析和WGS檢測。結果 NIPT提示胎兒存在11號染色體部分缺失。臍血染色體因分辨率低未發(fā)現(xiàn)異常。臍血WGS檢測結果為46,XN,del（11q14.3q22.1）.seq[GRCh37/hg19]（90 623 404-97 469 319）×1,6.85 Mb,最終診斷胎兒核型為46,XN,del（11）（q14q22）,孕婦為46,XX,del（11）（q14q22）[8]/46,XX[92],其丈夫為46,XY。夫婦兩人WGS檢測均未發(fā)現(xiàn)del（11）（q14.3q22.1）。結論胎兒的del（11）（q14q22）來源于孕婦的低比例嵌合體。綜合應用NIPT、染色體核型分析、WGS等技術能夠準確診... 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3157804