目的聯(lián)合應(yīng)用無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（non-invasive prenatal testing,NIPT）、染色體核型分析和全基因組測(cè)序（whole genome sequencing,WGS）診斷1例46,XN,del（11）（q14q22）胎兒,并對(duì)其親代進(jìn)行染色體檢查和家系分析,為遺傳咨詢(xún)提供依據(jù)。方法抽取孕婦靜脈血樣進(jìn)行NIPT檢測(cè);抽取孕婦靜脈血樣、臍血樣以及男方靜脈血樣進(jìn)行染色體核型分析和WGS檢測(cè)。結(jié)果 NIPT提示胎兒存在11號(hào)染色體部分缺失。臍血染色體因分辨率低未發(fā)現(xiàn)異常。臍血WGS檢測(cè)結(jié)果為46,XN,del（11q14.3q22.1）.seq[GRCh37/hg19]（90 623 404-97 469 319）×1,6.85 Mb,最終診斷胎兒核型為46,XN,del（11）（q14q22）,孕婦為46,XX,del（11）（q14q22）[8]/46,XX[92],其丈夫?yàn)?6,XY。夫婦兩人WGS檢測(cè)均未發(fā)現(xiàn)del（11）（q14.3q22.1）。結(jié)論胎兒的del（11）（q14q22）來(lái)源于孕婦的低比例嵌合體。綜合應(yīng)用NIPT、染色體核型分析、WGS等技術(shù)能夠準(zhǔn)確診... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(08)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在產(chǎn)前篩查異常指標(biāo)中的應(yīng)用[J]. 郭芳芳,楊潔霞,齊一鳴,侯亞萍,彭海山,王東梅,歐陽(yáng)浩新,尹愛(ài)華.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2018 (07)
[2]151例高通量測(cè)序無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的產(chǎn)前診斷結(jié)果分析[J]. 賈頤舫,張燕,郝萬(wàn)曉,石東紅,孟金來(lái),趙和永,連巖,謝魯文,王謝桐.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (05)
[3]通過(guò)1例22號(hào)染色體三體嵌合探討無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)異常結(jié)果的后續(xù)診斷策略[J]. 劉宇,范燕潔,葉薈,王磊,張靜敏,肖冰,季星,戴夢(mèng)瑤.  中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2017 (07)
[4]染色體基因組芯片在兒科遺傳病的臨床應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)[J]. 余永國(guó),沈亦平.  中華兒科雜志. 2016 (06)
[5]無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前檢測(cè)臨床應(yīng)用相關(guān)問(wèn)題[J]. 段紅蕾,胡婭莉.  中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2015 (10)



本文編號(hào)：3157804